Medisch: 45,XO of het syndroom van Turner

Het syndroom van Turner is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij vrouwen. Het ontstaat als er een X-chromosoom te weinig wordt doorgegeven door je vader of je moeder, waardoor je maar één goedwerkend X-chromosoom hebt in elke lichaamscel. Je hebt dan een monosomie X. Je vader of je moeder heeft een geslachtschromosoom te weinig in de zaadcel of eicel door een fout in de meiotische deling. Ongeveer de helft van de meisjes met het syndroom van Turner heeft monosomie X. Je kunt ook twee X-chromosomen hebben, waarvan er maar één goed werkt, omdat het andere bijvoorbeeld beschadigd is.

Er bestaat ook een mozaïekvorm van het syndroom van Turner, dan heb je niet in élke lichaamscel een X-chromosoom te weinig. Je hebt lichaamscellen met 45,X én cellen met 46,XX, 47,XXX of een andere combinatie. Het ontstaat ná de bevruchting, doordat de chromosomen bij het verder delen van de bevruchte eicel (zygote) op een verkeerde manier verdeeld worden.

De klachten of kenmerken die je hebt, hangen samen met het type syndroom; monosomie X óf mozaïek. Ze zijn voor iedereen anders, en niet altijd vergelijkbaar met die van andere meisjes met het syndroom van Turner.

Als je monosomie X hebt, verloopt je embryonale ontwikkeling anders. Je baarmoeder, vagina en eierstokken worden meestal normaal aangelegd, maar de levensduur van je eicellen is anders. Ze kunnen al vroeg afsterven, voor de geboorte, waardoor je eierstokken kleiner zijn en niet of niet goed meer werken. We noemen dit prematuur eierstokfalen. Hierdoor maak je onvoldoende vrouwelijk hormoon (oestrogeen) aan tijdens je tienerjaren, waardoor je niet in de puberteit komt. Je hebt wel vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.

Als je de mozaïekvorm van het syndroom van Turner hebt, worden je baarmoeder, vagina en eierstokken ook normaal aangelegd. Je eicellen leven meestal korter dan normaal, waardoor je eierstokken al vroeg niet meer werken. Soms leven de eicellen wat langer, waardoor je eierstokken blijven bestaan tot het einde van je tienerjaren. Je hebt ook vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen.

Meisjes met het syndroom van Turner zijn vaak klein. Dat komt omdat het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen) dat de groei stimuleert op het X-chromosoom ligt. Omdat je maar één X-chromosoom hebt in plaats van twee, groei je minder hard.

Andere lichamelijke kenmerken zijn een korte nek met extra huidplooien aan de zijkanten (webbed neck), een lage haargrens in de nek, zwelling op de bovenkant van je hand of voet (lymfeoedeem), skeletafwijkingen en schildklier- en nierproblemen. Ook kun je last hebben van een vernauwing van je aorta of een afwijking aan je aortaklep. Bij een derde tot de helft van de meisjes met het syndroom van Turner is dat het geval.

Ook je motorische en geestelijke ontwikkeling kan anders verlopen, maar dat hoeft niet. Gedragsproblemen, een vertraagde ontwikkeling, moeite met het kortetermijngeheugen en een niet-verbale leerstoornis kunnen voorkomen, soms mild, soms ernstig.

Als de eicellen te vroeg afsterven en je eierstokken niet goed werken, komt je puberteit niet op gang. Maar met behulp van medicijnen (oestrogenen) wel. Dan krijg je borsten en word je ongesteld. Maar als je eicellen zijn verdwenen, komen ze helaas niet meer terug. Spontaan zwanger worden is daardoor niet mogelijk. Eiceldonatie biedt wel mogelijkheden.
dsd8b

Pop-up animatie. 45,XO of het syndroom van Turner

Medische informatie