Medisch: 46,XX-DSD door andere aanleg van inwendige geslachtsdelen

Het Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndroom, MRKH syndroom

Het MRKH syndroom kenmerkt zich door een afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina (MRKH syndroom type 1). Soms heb je ook andere lichamelijke kenmerken, zoals een afwijkende positie of ontwikkeling van de nier(en), ruggenwervelafwijkingen, een hartafwijking of gehoorverlies, dan spreken we van MRKH syndroom type 2. De precieze oorzaak is nog niet duidelijk, al lijken omgevingsfactoren en een erfelijke factor bepalend te zijn. Binnen families kan het syndroom bij meerdere familieleden voorkomen, in wisselende vorm. Ongeveer 1 op de 4500 pasgeboren meisjes heeft het MRKH syndroom.

De andere aanleg van de baarmoeder en vagina ontstaat doordat de Müllerse buis niet compleet is aangelegd in de vroege fase van de zwangerschap. Het is nog onduidelijk waardoor de Müllerse buis anders aangelegd wordt in die eerste weken en waardoor soms ook andere organen zijn aangedaan.

De eierstokken en uitwendige geslachtsdelen zijn normaal aangelegd. In de tienerjaren komt de puberteitsontwikkeling op gang en alle vrouwelijke uiterlijke geslachtskenmerken ontwikkelen zich. Maar door de afwezige of onderontwikkelde baarmoeder en vagina komt er geen menstruatie.

Medische informatie