Medisch: 46,XY-DSD doordat de androgeenreceptor niet goed werkt (AOS)

Hormonen hebben receptoren nodig om hun werk te kunnen doen. Pas als ze binden aan de juiste receptor, kan een volgende stap plaatsvinden. Een hormoon en een receptor passen precies bij elkaar, als een sleutel in een slot. Als er receptoren ontbreken of als ze niet goed werken, dan kan er geen binding plaatsvinden en kan het hormoon zijn werk niet doen, ook al is het hormoon in voldoende mate en zelfs overmatig aanwezig.

Androgeenongevoeligheidssyndroom, AOS

Als de receptoren voor testosteron en dihydrotestosteron niet goed werken, dan kunnen deze hormonen, de androgenen, hun werk niet doen. Je lichaam maakt dus wel voldoende androgenen aan, maar kan ze niet gebruiken. Binnen één familie hebben vaak meerdere leden AOS. Dat komt dan door een erfelijke afwijking die via het X-chromosoom wordt doorgegeven (X-gebonden recessieve aandoening). Bij 70% van de kinderen met AOS is dat het geval. Bij 30% is de verandering in het erfelijk materiaal nieuw (de novo mutatie).

Doordat het eerste deel van de geslachtelijke ontwikkeling niet anders is verlopen, heb je door de chromosomen 46,XY twee goed werkende testes ontwikkeld die testosteron en AMH aanmaken. Maar omdat de androgenen hun werk niet kunnen doen, verloopt de ontwikkeling van je uitwendige geslachtsdelen anders.

Bij een complete AOS (CAOS) werken je androgeenreceptoren helemaal niet. Omdat testosteron en dihydrotestosteron hun werk niet kunnen doen ontwikkel je vrouwelijke uitwendige geslachtsdelen en heb je een vagina. Je lichaam maakt als reactie meer testosteron aan, een deel daarvan wordt omgezet in het vrouwelijke hormoon oestradiol.

Omdat je eruitziet als een meisje en je in de puberteit borstvorming krijgt (door uit testosteron omgezette oestrogenen), valt er lange tijd niets bijzonders op. Wel kun je wat langer zijn dan andere meisjes. Pas als je niet ongesteld wordt doordat je geen eierstokken en baarmoeder hebt, wordt duidelijk dat je geslachtelijke ontwikkeling anders verloopt.

Bij een niet volledige, partiële AOS (PAOS) werken de androgeenreceptoren nog wel een beetje. Hierdoor hebben testosteron en dihydrotestosteron wel enig effect, waardoor de virilisatie op gang komt. Je ontwikkelt daardoor een ambigue genitaal, dat niet volledig mannelijk of vrouwelijk is. Een ambigue genitaal valt meestal direct na geboorte al op. Maar als het meer vrouwelijk lijkt, merk je het vaak pas als je niet ongesteld wordt of als je een mannelijk uiterlijk krijgt door de verhoogde aanmaak van testosteron.
dsd4e

Pop-up animatie. 46,XY-DSD doordat de androgeenreceptor niet goed werkt (AOS)

Medische informatie