Medisch: 46,XY-DSD door een tekort aan testosteron en AMH

Je kunt een tekort aan testosteron en AMH krijgen als je geslachtsklieren onvoldoende of helemaal niet werken. Het moment waarop de ontwikkeling anders gaat verlopen, bepaalt welke vorm van DSD je hebt.

Gonadale dysgenesie

Als de ontwikkeling van je geslachtsklieren vroeg in de embryonale ontwikkeling anders verloopt, kun je gonadale dysgenesie krijgen. Je geslachtsklier is dan (in zijn geheel) niet tot ontwikkeling gekomen, dus mogelijk alleen een klein cellenhoopje of helemaal niet aanwezig. Je kunt complete gonadale dysgenesie hebben, maar ook gedeeltelijke, dat noemen we partiële gonadale dysgenesie. In het laatste geval is het testesweefsel niet helemaal afwezig.

Complete gonadale dysgenesie

Door een mutatie in een gen op het Y-chromosoom of door een variatie in een van de andere genen betrokken bij de geslachtelijke ontwikkeling, ontstaan tijdens de embryonale ontwikkeling geen testes (zaadballen). Als je geen testesweefsel hebt, maak je ook geen testosteron en AMH aan. Hierdoor verdwijnt de Müllerse buis niet. Deze ontwikkelt zich dan onder invloed van de hormonen van de moeder verder, waardoor je een baarmoeder met eileiders en ‘streak’ gonaden (bindweefselstrengen zonder geslachtsklierweefsel) of niet goed aangelegde geslachtsklieren (dysgenetische gonaden) krijgt. Je hebt ook uitwendig vrouwelijke geslachtsdelen en een vagina. Want net als bij een vrouwelijke foetus met 46,XX, heb je geen testes en dus geen testosteron en dihydrotestosteron, hierdoor ontwikkelt je uitwendige geslacht zich geheel vrouwelijk. Je ziet er dus ook volledig uit als een meisje.

Meestal merk je het pas als de puberteit anders verloopt. Je krijgt geen borsten of je wordt niet ongesteld omdat je geen eierstokken hebt. Oksel- en schaamhaar krijg je wel door de hormonen uit de bijnieren en je lichaamslengte is vaak normaal of lang. Je hebt dus geen eierstokken maar wel een baarmoeder.

Partiële gonadale dysgenesie

Je hebt wel testesweefsel, maar onvoldoende. Je testesweefsel maakt tijdens de embryonale ontwikkeling wel AMH aan, maar als het heel erg weinig is, kun je een baarmoeder met eileiders ontwikkelen. Als je meer AMH aanmaakt, zijn deze afwezig. Ook de hoeveelheid testosteron is lager waardoor de ontwikkeling van je uitwendige geslachtsdelen kan variëren. Dat betekent dat hoe minder mannelijke hormonen je in je lichaam hebt, hoe minder de neutrale aanleg van het geslacht zal vermannelijken. Je kunt dan na de geboorte een ambigue genitaal hebben, wat betekent dat het geslacht niet direct duidelijk is. Dezelfde situatie kan namelijk ook ontstaan als een in aanleg meisje veel mannelijke hormonen uit de bijnieren aanmaakt.

Een ambigue genitaal valt meestal direct na geboorte op. Soms is een ambigue genitaal niet heel duidelijk en lijkt deze vrouwelijk, dan merk je het vaak pas als je niet ongesteld wordt of als je mannelijke geslachtskenmerken gaat ontwikkelen door de aanmaak van testosteron door het testesweefsel in de puberteit.

Het testiculaire regressiesyndroom, TRS

Bij het testiculair regressiesyndroom (TRS) heb je X- en een Y-chromosoom en worden de testes eerst gevormd en dan weer afgebroken. Dit kan ook aan één kant optreden. Omdat je geen of te weinig testesweefsel hebt, ontstaat een tekort aan AMH en testosteron.

De meeste kinderen met een TRS hebben een penis en een balzak. Maar als de testes al vroeg tijdens de embryonale ontwikkeling (voor de 14e week) worden afgebroken, kun je een onduidelijk of meer vrouwelijk geslacht ontwikkelen.
dsd4a

Pop-up animatie. 46,XY-DSD door een tekort aan testosteron en AMH

Medische informatie