Medisch: 47,XXY of het syndroom van Klinefelter

Het syndroom van Klinefelter is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Je krijgt het als je vader of moeder je een extra X-chromosoom doorgeeft, doordat er een extra in hun zaadcel of eicel zit (fout in de meiotische deling).

Als je een extra X-chromosoom hebt, verloopt je geslachtelijke ontwikkeling anders. Dat komt doordat je testes niet goed werken. Dat begint al voor je geboorte. De kiemcellen die nodig zijn voor de ontwikkeling van je geslachtsorganen werken dan al minder goed. Omdat je testes niet goed werken, maak je te weinig testosteron (geslachtshormoon) aan. Dat noemen we hypogonadisme. Meestal merk je het pas in de puberteit, omdat je testes dan actief zouden moeten zijn.

Kiemcellen zijn de voorlopers van zaadcellen. Ze worden gevormd in de embryonale fase. Als je het syndroom van Klinefelter hebt, gaan je kiemcellen al op jonge leeftijd achteruit en in de puberteit sterven ze steeds sneller af. De opbouw van de testes verandert daardoor; ze krijgen meer bindweefsel, de buisjes waarin de kiemcellen zitten sterven af en de Leydigcellen worden groter, maar het worden er wel minder. Hierdoor kunnen de kiemcellen zich niet ontwikkelen tot zaadcellen. Veel mannen hebben dan geen zaadcellen (azoöspermie), of soms weinig (oligospermie).

Door het tekort aan testosteron komt je puberteit niet goed op gang, kun je een vrouwelijke vetverdeling hebben en een beetje borstvorming.

Door het extra X-chromosoom en het tekort aan testosteron word je ook heel erg lang. Je lengte wordt namelijk bepaald door het groeihormoon en bepaalde genen. Bij het syndroom van Klinefelter zorgt vooral het SHOX-gen (Short stature HOmeboX containing gen), dat op het X- én op het Y-chromosoom ligt, voor lengtegroei. En omdat je drie chromosomen (XXY) hebt die dit SHOX-gen hebben, groei je extra hard. Door het gebrek aan testosteron sluiten je groeischijven ook nog eens laat. Dit zorgt alles bij elkaar voor een grote lengte.

Ook je spraak- en taalontwikkeling, motorische ontwikkeling, cognitieve en sociaal-emotionele ontwikkeling kunnen anders verlopen.

Als je testes niet goed zijn ontwikkeld, komt de puberteit niet goed op gang, maar met behulp van medicijnen, testosteron, lukt dat wel. Zaadcellen die zijn verdwenen komen helaas niet meer terug. Als je onvoldoende of geen zaadcellen hebt, is het moeilijk om kinderen te krijgen. Op de cyberpoli over het syndroom van Klinefelter kun je meer informatie vinden over dit onderwerp.

Medische informatie