marjolein

Interview: Regelmatig controleren op orgaanschade

Marjolein Peters (57) is kinderarts/hematoloog in het AMC in Amsterdam.

Wat is sikkelcelziekte?

Een aangeboren ziekte waarbij de rode bloedcellen de vorm aannemen van een sikkel. Sikkelcellen zijn minder sterk, ze gaan eerder kapot. Door de sikkelvorm haken ze in elkaar waardoor er stolsels ontstaan die de vaten afsluiten. Dat veroorzaakt pijn of afsterving van het weefsel in het gebied er omheen. Heel vaak ontstaat de pijn in de botten.

Hoe vaak komt sikkelcelziekte voor?

Een op de zeven mensen met een donkere huid is drager van sikkelcelziekte. Dragers zijn gezond en hebben geen klachten die passen bij sikkelcelziekte. Per jaar komen er zestig tot tachtig nieuwe patiënten bij. Veertig tot zestig nieuwe gevallen worden gediagnosticeerd via de hielprik. De andere twintig tot veertig kinderen worden op oudere leeftijd gediagnosticeerd omdat ze pas na de geboorte naar Nederland zijn gekomen; bijvoorbeeld bij immigratie of adoptie, en niet gediagnosticeerd zijn in het land van herkomst. In totaal zijn er tussen de zes- en achthonderd kinderen in Nederland met sikkelcelziekte. Het aantal kinderen neemt de laatste jaren sterk toe; in 1992 werden er maar tien kinderen per jaar gediagnosticeerd, het laatste jaar tachtig. Het komt vooral voor in Groot-Amsterdam en rondom Rotterdam. In Den Haag komt vooral veel thalassemie voor, een andere vorm van erfelijke bloedarmoede.

Hoe ernstig is sikkelcelziekte?

Sikkelcelziekte is een ernstige ziekte die levenslang met klachten gepaard kan gaan, maar hoeveel klachten iemand zal krijgen, is van te voren niet goed te voorspellen. In Nederland is de ziekte heel goed te behandelen en worden patiënten met sikkelcelziekte oud. In Afrika is de situatie heel anders, daar gaan veel kinderen met sikkelcelziekte op hele jonge leeftijd dood.

Sikkelcelziekte kun je verdelen in twee groepen:
Patiënten met HbSS hebben de ernstige vorm.
Patiënten met HbSC of HbS beta thalassemia+ hebben minder frequent klachten en ook is de bloedarmoede minder ernstig.

Wat geeft het voor klachten?

Van te voren is het moeilijk te voorspellen wat voor klachten iemand met sikkelcelziekte krijgt. Alle patiënten met sikkelcelziekte hebben een laag bloedgehalte en dat zorgt voor snelle vermoeidheid, vooral bij inspanning. De bloedarmoede wordt veroorzaakt door de versnelde afbraak van de rode bloedcellen, daardoor zien patiënten regelmatig geel en hebben zij ook een verhoogde kans op galstenen. Tenslotte kun je verschillende klachten krijgen door het in elkaar haken van de rode bloedcellen, waardoor onder andere de pijnlijke botcrises ontstaan. Dat is een diepe, ernstige pijn in de botten van de lange pijpbeenderen (armen of benen) of rug. Door sikkeling in de milt, verliest de milt zijn functie, waardoor de kans op infecties toeneemt.

Hoe vaak kan een crisis ontstaan?

Dat is moeilijk te voorspellen. Een patiënt kan in een bepaalde levensfase heel veel last hebben en dan weer een paar jaar veel minder. Er zijn grote verschillen tussen patiënten. De pijn is soms heel erg en kan wel een aantal dagen aanhouden. Dat is echt heel vervelend en zielig voor een kind. De ouders zijn vaak wanhopig als hun kind zo lijdt. Gelukkig hebben we goede pijnstilling.

Is sikkelcelziekte te genezen?

De ziekte is niet te genezen, maar wel te behandelen. Je moet zorgen dat je genoeg drinkt, zeker als het warm is, goed eet, voldoende uitrust en iedere dag je medicijnen neemt. Tot de leeftijd van 12 jaar krijgen de kinderen twee keer per dag antibioticum (broxil) om infecties te voorkomen. Als ze ouder zijn dan 12 moeten ze het alleen bij koorts innemen. Dat is heel belangrijk! En verder krijgen ze foliumzuur, dat is nodig om bloed aan te maken. Verder adviseren wij om kou zoveel mogelijk te vermijden. Dus in de winter pet op en das en jas aan! Zwemmen in koud water kan een pijnlijke botcrisis veroorzaken.

Wat is de rol van de kinderarts?

De kinderarts moet alert zijn op voorbodes van orgaanschade; dus regelmatig de nierfunctie checken op achteruitgang en echo’s en röntgenfoto’s maken van hart, hoofd en longen. Elke zes maanden wordt een Transcraniele Doppler gemaakt. Daarmee meet je de stroomsnelheid van de bloedvaten in het hoofd. Een verhoogde stroomsnelheid wijst op een vernauwing in de vaten en vraagt dus om actie. Tot 1993 liep 10% van de kinderen een halfzijdige verlamming op vanwege een herseninfarct. Sinds we de stroomsnelheid in de hersenvaten meten doen zich geen ernstige infarcten meer voor, aangezien we er vroeg bij zijn. Als we zien dat de stroomsnelheid verhoogd is door een vernauwing in het bloedvat starten we met bloedtransfusies. Daarmee gaat het percentage sikkelcellen in het bloed omlaag. Bij heel veel klachten van sikkeling kunnen we hydroxyurea voorschrijven. Dat zorgt ervoor dat het beenmerg minder sikkelcellen aanmaakt waardoor er minder pijnlijke crises ontstaan.

Waarom moeten patiënten veel drinken?

Door veel te drinken kun je er voor zorgen dat de bloedcellen minder gaan sikkelen, dus is de kans kleiner op een pijnlijke botcrise.

Wat kunnen de ouders doen?

Allereerst moeten ze begrijpen wat sikkelcelziekte inhoudt. Ze moeten de leefregels kennen en weten wanneer ze aan de bel moeten trekken als het mis gaat. Zodat ze op tijd naar het ziekenhuis gaan. Voor veel ouders is sikkelcelziekte een abstract begrip. Ze begrijpen vaak pas wat er aan de hand is als het kind ziek wordt.

Redden de meeste ouders het?

Voor veel ouders is het heel zwaar om een kind te hebben met een chronische ziekte en veel moeders zijn ook nog alleenstaand en/of leven van een uitkering. Dan is zelfs geld voor vervoer naar het ziekenhuis of goed eten een probleem. Als kinderarts moet je altijd letten op de draagkracht van de ouders en vooral van de moeder. Als het nodig is schakelen we de maatschappelijk werker in, die kan bijvoorbeeld zorgen voor thuiszorg, extra financiële steun of Nederlandse les.

Sikkelcelziekte is erfelijk. Wat betekent dat voor de ouders?

Ouders van een kind met sikkelcelziekte krijgen voorlichting over de kans op sikkelcelziekte bij een volgend kind. Als beide ouders drager zijn, heeft een volgend kind een kans van 1 op 4 om sikkelcelziekte te krijgen. We vertellen de ouders welke opties er zijn om geen aangedaan kind te krijgen; bijvoorbeeld niet zwanger worden, een kindje adopteren; of prenatale diagnostiek en zwangerschapsonderbreking bij een aangedaan kind. Er bestaat ook de mogelijkheid van PGD, dat staat voor Pre-implantatie Genetische Diagnostiek. De vrouw wordt met hormonen voor-behandeld, een eitje wordt buiten de baarmoeder bevrucht en na drie dagen kan er gekeken worden of het een gezonde embryo is of niet. Een gezonde embryo’s wordt dan teruggeplaatst. Voor deze laatste optie is alleen een lange wachtlijst en de slagingskans is heel klein, maar 10 % is succesvol. Voor sommige ouders is prenatale diagnostiek een moeilijke keuze, bijvoorbeeld vanwege het geloof. Het afbreken van de zwangerschap is dan geen optie.

Wat doen jullie aan preventie?

Bij de hielprik wordt getest of een kind de ziekte heeft maar ook of het drager is. Jaarlijks worden met de hielprik achthonderd tot duizend dragers van sikkelcelziekte gediagnosticeerd. Deze uitslag is voor de gezondheid van het kind niet van belang. De uitslag geeft genetische informatie van de ouders. Een van de ouders of beide ouders zijn dan namelijk ook drager. Het is dan van belang dat beide ouders getest worden en als ze allebei drager zijn, kunnen ze verwezen worden naar een klinisch geneticus voor erfelijkheidsvoorlichting. We moeten mensen die risico lopen op een kind met sikkelcelziekte beter informeren. Zou het niet een goed idee zijn om alle 16-18 jarigen te bereiken en een test aan te bieden?

Interviews