marjon

Interview: Beter begrip leidt tot minder sikkelcelcrises

Dr. Marjon Cnossen (45) is sinds 2008 kinderhematoloog in het Sophia Kinderziekenhuis Erasmus MC, Rotterdam.

Wat heb jij met sikkelcelanemie?

Ik ben hoofdbehandelaar van een groep van ongeveer 150 kinderen met sikkelcelanemie tot 18 jaar. We zijn onderdeel van het sikkelcelcentrum van het Erasmus MC Rotterdam. Aan de overkant zit de volwassenen polikliniek. Ik denk dat we zo’n 100 kinderen regelmatig zien. Een aantal zien we sporadisch en wat mij betreft te weinig, doordat het niet altijd lukt om op afspraken te komen.

Uit welke etnische groepen bestaat de sikkelcelpopulatie in Rotterdam en omgeving?

Wij zien veel Afrikaanse mensen uit Kongo, Angola en Guinee. Ook veel Kaapverdische mensen en Antillianen. Regelmatig ook, Aziatische en Arabische mensen met samengestelde sikkelcelanemie vormen. De populatie is anders dan bijvoorbeeld in Amsterdam waar ze veel meer mensen van Ghanese en Surinaamse afkomst zien.

Is er een verschil in medische problematiek tussen deze verschillende groepen?

Om het verschil te begrijpen moet je wat achtergrond van de ziekte weten. Ieder mens heeft 23 paar chromosomen, dus van elk chromosoom twee. Als je sikkelcelziekte hebt, heb je een sikkelcel-verandering op allebei de chromosomen waar de eigenschap voor sikkelcelanemie ligt. Dit heeft invloed op hoe je hemoglobine aangemaakt wordt. Hemoglobine is een onderdeel van de rode bloedcel die zorgt voor de zuurstofbinding en daardoor het zuurstoftransport door het lichaam. Als je drager bent van sikkelcelanemie heb je een verandering op een van deze chromosomen waarop de eigenschap voor sikkelcelanemie ligt. Je bent dan niet ziek, want je hebt dan ook nog een goed hemoglobine aanmaak-stukje. Wel kun je de ziekte doorgeven aan je kinderen. De meest voorkomende sikkelcel-verandering is de S-verandering, als je die op allebei je chromosomen hebt, heb je Hb SS-sikkelcelanemie, dit is een typische Afrikaanse ziekte. Bij de samengestelde vormen heb op een van je chromosomen een S-verandering en op de andere een ß verandering bijvoorbeeld (Hb Sß thalassemie-sikkelcelanemie) of een C-verandering (Hb SC-sikkelcelanemie). In Rotterdam zien wij relatief naast veel Hb SS, ook veel HbSß sikkelcelanemie door de afkomst van de Rotterdamse bevolking, bij Ghanese mensen die vaker in Amsterdam gezien worden komt juist veel HbSC- sikkelcelanemie voor. In grote lijnen is het ziekteverloop van de verschillende soorten sikkelcelanemie hetzelfde.

Hoe verloopt de diagnostiek?

Een stuk beter sinds de introductie van de hielprikscreening in 2007, hierdoor wordt bij zuigelingen vlak na geboorte al vastgesteld dat er sprake is van sikkelcelziekte. Patiëntjes komen nu voor de leeftijd van 2 maanden op onze polikliniek. Vroeger zag je een kind pas als het zijn eerste sikkelcelcrise doormaakte of een ernstige infectie kreeg. We liepen toen eigenlijk achter de feiten aan. Dat is nu gelukkig veel beter. We kunnen de kinderen beter begeleiden en de ouders informeren voordat er klachten zijn. Ze weten hoe ze een sikkelcelcrise kunnen herkennen, dat het belangrijk is dagelijks antibiotica te geven en waarom, en ze weten wie ze moeten benaderen als het niet goed gaat.

Missen jullie toch nog patiënten?

Sikkelcelanemie komt veel voor in gezinnen die minder daadkrachtig zijn. Dat kan om sociaal economische redenen zijn, vanwege een taalbarrière, omdat mensen geen vervoer hebben, of niet goed kunnen lezen. Nog steeds komt het voor dat de ouders ondanks alle informatie niet goed begrijpen dat wij ze minimaal elke zes maanden op de polikliniek willen zien. Dit is niet alleen voor de patiënt zelf belangrijk maar ook voor de broertjes en zusjes, met name als ze voor 2007 geboren zijn omdat we willen vast te stellen of zij ook sikkelcelanemie hebben. Dit is een van de redenen waarom we nog steeds te maken hebben met late diagnoses van de ziekte. Kinderen die na 2007 geboren zijn kunnen ook gemist zijn omdat ze niet in Nederland geboren zijn en hier later zijn komen wonen. Ook is het belangrijk dat de ouders weten dat zij drager zijn van de ziekte en dat ze bij volgende kinderen ook kans hebben op een met sikkelcelanemie aangedaan kind. Hiervoor werken we nauw samen met de klinisch geneticus of erfelijkheidsdokter in ons ziekenhuis. We dien zelfs elke week gezamenlijk spreekuur.

Zorgt een vroege opsporing voor een beter perspectief?

Ik vermoed dat het wel zo is, maar het is eigenlijk te vroeg om daar iets over te zeggen. In een onderzoek dat nu al vier en half jaar loopt, vervolgen wij alle kinderen die door middel van de hielprikscreening gediagnosticeerd zijn. We kijken of er al symptomen en complicaties van de ziekte zijn ontstaan. Maar ook of er bepaalde risicofactoren zijn voor het ontstaan van problemen en hoe het met de kwaliteit van leven staat. Een van de belangrijke complicaties die we beter willen bekijken in deze groep is de neurologische symptomatologie, m.a.w. zijn er ook symptomen van de sikkelcelziekte in de hersenen te zien. Op jonge leeftijd maken we tweemaal een MRI. Bij sikkelcelziekte kunnen er namelijk kleine herseninfarctjes optreden, die je van buiten niet ziet aan de patiënt, maar die wel aanwezig zijn en bijvoorbeeld invloed hebben op de schoolprestaties.

Hoe overtuig je ouders om te komen als een kind geen klachten heeft?

Dat is voor sommige ouders moeilijk, maar ik probeer ze toch te motiveren om het belang te zien van het polikliniekbezoek en het gebruik van de medicatie (o.a. dagelijkse antibiotica) , ook al zijn er op dat moment geen klachten. We weten uit onderzoek dat patiënten die geen sikkelcelcrises hebben, toch orgaanschade kunnen krijgen. Ik probeer de ouders en kinderen uit te leggen dat het belangrijk is om regelmatig onder controle te blijven zodat we vroeg kunnen ingrijpen als er aanwijzingen zijn dat de organen minder goed functioneren zoals de nieren, het hart en de hersenen. We kunnen dan bepaalde medicatie starten die extra beschermt tegen complicaties (Hydroxyureum) of we kunnen besluiten regelmatig bloedtransfusies te geven. Uit de praktijk weet ik ook dat kinderen soms heel erg ziek kunnen worden als ze hun dagelijkse antibiotica niet innemen. Dit is zo jammer, omdat de ernstige infectie voorkomen had kunnen worden.

Wat doen jullie om therapietrouw te bevorderen?

In Rotterdam willen wij de komende jaren met name onderzoek doen naar hoe je de therapietrouw kunt bevorderen, oftewel hoe je patiënten en ouders kunt stimuleren de voorgeschreven medicatie in te nemen en naar hun afspraken bij de (kinder)hematoloog, cardioloog, klinisch neurofysioloog (voor hersenonderzoek) en oogarts te gaan. Ik denk dat veel uitleggen over de ziekte belangrijk is, zodat mensen begrijpen waarom de medicijnen of de bezoeken aan alle specialisten belangrijk zijn. Ook moet je als arts “open” vragen of het wel lukt om de medicijnen in te nemen. Want als je eerlijk bent is dat best moeilijk, dag in dag uit, minstens twee keer per dag. Ik ben er van overtuigd dat een beter begrip van de ziekte leidt tot minder sikkelcelcrisen want als je bij een beginnende crisis veel drinkt, goede pijnstilling neemt en koortsverlagende medicijnen, je warm houdt en antibiotica inneemt, kun je vaak erger voorkomen.

Kan een behandeling ervoor zorgen dat een kind in een betere conditie blijft?

Dat kunnen we niet garanderen. Niet iedereen heeft dezelfde klachten. Hydroxyureum, een medicijn dat we starten als de sikkelcelziekte veel klachten geeft, is heel effectief, daar kunnen we veel kinderen mee helpen. Het zorgt ervoor dat de aanmaak van rode bloedcellen in het beenmerg onderdrukt wordt,. Hierdoor maakt het beenmerg rode bloedcellen aan met foetaal hemoglobine (HbF) i.p.v. sikkelcel-hemoglobine (HbSS). Als het foetaal hemoglobine toeneemt, neemt het sikkelcelhemoglobine af in hoeveelheid. Bij de meeste kinderen zien we dat dit medicijn leidt tot minder crises, vaak een wat hoger hemoglobine gehalte en minder vermoeidheid, maar ook minder complicaties. Veel kinderen slikken bij ons Hydroxyureum gedurende langere tijd. Het is vaak zo effectief dat het slikken ervan zelfs geen probleem is. Maar ik leg wel heel veel uit.. ..

Neem je veel tijd voor je patiënten?

Ik loop eigenlijk altijd tijdens mijn spreekuur uit. Naast alle voorlichting die we geven, krijgen alle patiënten een jaarlijkse uitgebreide bloedcontrole. We kijken dan natuurlijk naar het hemoglobinegehalte en de bloedafbraak, hoe de organen werken, naar het effect van de medicatie. Eenmalig nemen we ook bloed af voor DNA-onderzoek, mogelijke rode cel enzymdeficiënties en naar bloedgroep en eventuele antistoffen tegen bloedgroepen. Twee keer per jaar proberen we een transcranieel Doppler-onderzoek van de hersenen uit te voeren, een keer per jaar een cardiologische controle, en een keer per twee jaar een oogheelkundige controle. Patiëntenzorg is bij deze ziekte heel arbeidsintensief, maar je krijgt er ook een hoop voor terug. Een aantal patiënten zien we samen met een kinderarts in een nabij ziekenhuis: wij tweemaal per jaar en de perifere kinderarts ook tweemaal in de tussenliggende periode. Voor acute opnames is dit vaak heel waardevol. Dit zijn zeer prettige samenwerkingsverbanden. Ik doe graag polikliniek: het is een bijzondere groep patiënten.

Wat vind je nog meer moeilijk aan de behandeling van sikkelcelziekte?

Wat ik al eerder noemde, de heftige complicaties die we soms zien. Maar ook gaat me de moeizame therapietrouw soms aan het hart. Ik begrijp dat het heel moeilijk is, je aan alle medicijnvoorschriften te houden en naar alle afspraken te komen, maar ik gun alle patiënten zo ontzettend dat het goed met ze gaat. We willen ze hiermee zoveel mogelijk ondersteunen en gaan daarom onderzoeken hoe we dat het beste kunnen doen.

Spreek je jongeren over hun toekomst?

Ik weet dat veel jongeren hiermee bezig zijn, maar het komt denk ik niet genoeg ter sprake in de spreekkamer. Als je doorvraagt komen er wel dingen naar boven. Zeker bij kinderen die je beter kent.

Begeleiden jullie de jongeren bij de keuze van opleiding, werk en perspectief?

De maatschappelijk werker bij de volwassenen is daar intensief mee bezig. Helaas hebben wij in het Sophia Kinderziekenhuis nog geen maatschappelijk werker in ons sikkelcelteam. Daarom werken we vaak samen met kinderartsen in nabije ziekenhuizen, die vaak wel een maatschappelijk werker in hun team hebben. We willen in de naaste toekomst iemand bij het team betrekken met deze expertise. Wel krijgen we volgend jaar een sikkelcelverpleegkundige, waar we heel blij mee zijn. Dit is een grote stap vooruit voor de zorg voor de sikkelcelpatiënt in het Sophia Kinderziekenhuis.

Youtube. Beter begrip leidt tot minder sikkelcelcrises

Interviews