Medisch: Systemische lupus erythomatosus (SLE)

Bij SLE zijn de heel kleine bloedvaten, of capillairen in diverse organen en weefsels ontstoken, zoals je huid, gewrichten, nieren, longen, hersenen of hart. We noemen het daarom een systemische ziekte. De klachten kunnen erg verschillend zijn. Het ene kind met SLE heeft vooral last van de gewrichten en het andere bijvoorbeeld van huid en nieren. De ziekte verloopt voor iedereen anders, maar meestal duurt het vrij lang en heb je periodes met veel klachten (exacerbaties of opvlammingen) die afgewisseld worden met periodes waarin je bijna geen klachten hebt (remissie).
SLE komt zelden voor. Ongeveer één op de 10.000 kinderen heeft SLE (0,0005%). Dat betekent dat er in Nederland rond de 200 kinderen SLE hebben. Bij sommige kinderen wordt de diagnose niet gesteld tijdens de kinderjaren doordat de ziekte zich langzaam ontwikkelt en de klachten nog niet duidelijk zijn.
SLE komt meer voor bij meisjes dan bij jongens (80-20%). De gemiddelde leeftijd waarop de klachten beginnen is 11 jaar. Vooral pubers en jongeren krijgen de ziekte.
De aanleg voor de ziekte is erfelijk bepaald, maar of je het ook echt krijgt hangt af van meerdere factoren.

Klachten

De klachten beginnen meestal sluipend; vermoeidheid, je niet lekker voelen, geen eetlust en je kunt koorts hebben. Bij sommige kinderen is het begin wel heftig, ze hebben direct ernstige klachten, afhankelijk van het orgaan of weefsel dat is aangedaan. Daardoor kan het ziektebeeld heel verschillend zijn. Maar alle klachten beginnen met een ontsteking van de capillairen, waardoor de vaatwanden opzwellen en beschadigen. Door de zwelling kan het bloed minder goed doorstromen, of zelfs helemaal niet meer, waardoor het omliggende weefsel te weinig zuurstof krijgt en beschadigd wordt, met alle gevolgen van dien. Ook kunnen er bij beschadiging lekkages in de vaatwand optreden, waardoor er bloed uit het vat lekt. Hierdoor kun je kleine bloeduitstortingen in de huid krijgen. Bloedarmoede kan ook voorkomen.
Heel kenmerkend is de vlindervormige huiduitslag in je gezicht door ontsteking van de capillairen in je huid. Als je in de zon komt kan het erger worden.
In de onderstaande tabel worden klachten weergegeven die bij SLE kunnen voorkomen. Als je tegelijkertijd of vlak na elkaar minstens vier klachten of kenmerken hebt (waarvan in ieder geval 1behorend tot de klinische kenmerken en 1 tot de immunologische kenmerken), dan kan er sprake zijn van SLE. Het is wel belangrijk dat andere mogelijke oorzaken worden uitgesloten.

Klinische kenmerken
Acute cutane lupus
  • Rode uitslag over wangen en neusbrug (vlindervormig)
  • Huiduitslag met blaren passend bij lupus
  • Rode bobbelige huiduitslag passend bij lupus
  • ZonIicht gevoelige huiduitslag passend bij lupus
Subacute cutane lupus
  • Psoriatiforme huidafwijkingen
  • Ringvormige huidafwijkingen
Chronische cutane lupus
  • Klassieke schijfvormige huidafwijkingen (Schilferende, verdikte, muntvormige uitslag op het gezicht, de hoofdhuid, oren, borst of armen. Als deze uitslag verdwijnt, blijft vaak een litteken over.)
  • Ontsteking van onderhuids vetweefsel passend bij lupus (lupus panniculitis)
  • Slijmvlies afwijkingen
  • Paars verkleurde handen veroorzaakt door koude ( winterhanden door lupus)
Slijmvlies-zweertjes (ulcera of aften)Kleine zweertjes in de neus en/of de mond. Gewoonlijk zijn ze pijnloos, maar neuszweertjes kunnen neusbloedingen veroorzaken.
Niet verlittekende alopeciaHoofdhaar dat overal dunner wordt of kwetsbaarder, waarbij gebroken haren te zien zijn. Deze vorm van haarverlies geeft geen littekens.
Artritis of gewrichtspijnen in 2 of meer gewrichten met 30 minuten ochtendstijfheidKomt bij veel kinderen met SLE voor. Het veroorzaakt pijn en zwelling in de gewrichten van de armen en benen. De pijn verplaatst zich soms van het ene naar het andere gewricht. Ook kan de pijn in hetzelfde gewricht aan beide kanten van het lichaam optreden. Bij SLE leidt artritis meestal niet tot blijvende schade aan de gewrichten.
PleuritisOntsteking van het borstvlies (de bekleding van de longen)/td]
PericarditisOntsteking van het hartzakje (het vlies rond het hart)
Ontsteking van deze weefsels kan een ophoping van vocht rond het hart en de longen veroorzaken. Pleuritis veroorzaakt een bijzonder soort pijn op de borst die erger wordt bij het ademhalen.
NierenAantasting van de nieren, van mild tot ernstig, komt voor bij de helft van alle kinderen met SLE. Meestal wordt het in het begin opgemerkt door urineonderzoek en bloedonderzoek. Bij kinderen van wie de nieren ernstiger zijn aangedaan, kan eiwit en bloed in de urine aanwezig zijn en ophoping van vocht vooral in de voeten en benen.
Centraal zenuwstelselAantasting van het centraal zenuwstelsel (hersenen) omvat onder andere zeer ernstige hoofdpijn, epilepsie, concentratie‐ en geheugenproblemen, stemmingswisselingen, depressie en hallucinaties.
Bloedarmoede door afbraak van rode bloedcellen (hemolytische anemie)Dit wordt veroorzaakt door auto‐ antistoffen die gemaakt worden door de cellen van je eigen afweersysteem. Deze antistoffen beschadigen de bloedcellen. Het afbraakproces van rode bloedcellen, die zuurstof van de longen naar andere delen van het lichaam brengen, wordt hemolyse genoemd. Deze afbraak kan zowel langzaam en mild verlopen als heel snel gaan en een noodsituatie veroorzaken, waarbij snel een bloedtransfusie nodig is.
Leukopenie (lage witte bloedcellen)Afname van het aantal witte bloedcellen wordt leukopenie genoemd en is bij SLE meestal niet gevaarlijk.
Thrombocytopenie (lage bloedplaatjes)Afname van het aantal bloedplaatjes wort trombocytopenie genoemd. Kinderen met een verminderd aantal bloedplaatjes kunnen last hebben van blauwe plekken op de huid en van bloedingen in verschillende delen van het lichaam, zoals in de maag, de darmen, urinewegen of hersenen. De menstruatie kan heftiger verlopen.
Immunologische kenmerken
ANA (antinucleaire antistoffen)Deze autoantistoffen zijn gericht tegen de celkernen. Nucleus betekent celkern. ANA wordt in het bloed van bijna elke SLE patiënt gevonden. Een positieve ANA test is echter op zich geen bewijs voor het bestaan van SLE, omdat de test ook positief kan zijn bij andere ziekten en zelfs zwakpositief kan zijn bij ongeveer 5 procent van de gezonde kinderen.
Anti-ds-DNA (antidubbelstrengs DNA antistoffen)Anti‐dubbelstrengs DNA antistoffen zijn autoantistoffen die zich richten tegen het genetische materiaal (DNA) in de cel. Deze antistoffen worden vrijwel alleen gevonden bij SLE patiënten. Deze test wordt vaak herhaald, omdat de hoeveelheid antistoffen tegen het dubbelstrengs DNA de arts kan helpen om de mate van ziekte activiteit vast te stellen.
Anti-Sm (anti-Smith antistoffen)Anti‐Sm antistoffen zijn genoemd naar de eerste patiënt in wiens bloed ze zijn aangetoond (haar naam was Smith). Deze autoantistoffen worden bijna uitsluitend bij SLE‐patiënten gevonden en helpen vaak om de diagnose te bevestigen.
Antifosfolipide antistoffenAntifosfolipide antistoffen zijn antistoffen gericht tegen het omhulsel van de cel. Deze zijn blijvend aanwezig.
Laag complementComplementfactoren worden gebruikt bij het opruimen van antistof‐complexen in het bloed. Bij SLE kan het complement verlaagd zijn doordat het veel verbruikt wordt bij het opruimen van de antistof‐complexen.
Positieve directe Coombs zonder hemolyseDit is een test om antistoffen op rode bloedcellen op te sporen.

Diagnose

De klachten kunnen erg verschillen en ook hoe lang ze duren is voor iedereen anders. Om meer zekerheid te krijgen bij het stellen van de diagnose is aanvullend onderzoek nodig. Het meest kenmerkend zijn ANA (antinucleaire antistoffen) en anti-ds-DNA-antilichamen (antilichamen tegen dubbelstrengs DNA, bij 2/3 van de kinderen aantoonbaar), die je bij bijna alle kinderen met SLE in het bloed kunt zien. Ook zie je een tekort aan witte bloedcellen (leukopenie), bloedarmoede en een verhoogde bezinking (uiting van ontsteking). Afhankelijk van de klachten kan er aanvullend bloed-/urine onderzoek, een nierbiopt of beeldvormend onderzoek (bijvoorbeeld röntgenonderzoek etc.) worden gedaan.

Behandeling

Bij SLE krijg je medicijnen die het afweersysteem onderdrukken, zodat de ontsteking wordt afgeremd en onder controle komt. Er zijn meerdere medicijnen mogelijk, het ene onderdrukt de afweer sterker dan het andere. Welk medicijn je krijgt, hangt af van hoe ziek je bent. Om de ontstekingen zo goed en snel mogelijk onder controle te krijgen, begin je meestal met een krachtig medicijn, dat daarna afgebouwd kan worden (‘step-down’-methode).
Met de juiste behandeling en regelmatige controle door kinderarts-reumatoloog, kinderdermatoloog of -nefroloog, kan schade aan belangrijke organen en (levens)bedreigende situaties worden voorkomen. Naast het nemen van medicijnen is het belangrijk om te werken aan een goede (spier)conditie door middel van fysiotherapie, voldoende sporten, dagelijks beweging en een gezonde leefstijl. Je kunt beter niet roken omdat dit een extra negatief effect heeft op de capillairen (haarvaten) waardoor de vaatontstekingen erger worden. Als je in de zon komt, kunnen de klachten erger worden, vooral bij huidafwijkingen.
Ontstekingsremmende en pijnstillende medicijnen zijn NSAID’s, of non-steroid anti-inflammatory drugs, zoals ibuprofen en naproxen. Als de ontstekingen ernstig zijn of als blijvende schade aan een orgaan dreigt (bv. ontsteking van je nieren), dan kun je een sterker medicijn krijgen, zoals prednison, mycofenolaat-motefil (CellCept®), azathioprine of cyclofosfamide dat de afweer onderdrukt. Een nadeel daarvan is de verhoogde vatbaarheid voor infecties die ook ernstiger kunnen zijn. Om de ziekte rustiger te maken, de ontstekingen af te remmen en het terugkomen van klachten te voorkomen kun je ook hydrochloroquine (Plaquenil®) krijgen. Hydrochloroquine is een DMARD, ‘disease modifying antirheumatic drugs’).
Om botontkalking door langdurig gebruik van prednison te voorkomen, krijg je vitamine D en kalk.

Als de klachten langere tijd onder controle zijn wordt de behandeling langzaam afgebouwd. Er wordt niet direct gestopt om een terugval te voorkomen. Veel kinderen met SLE gebruiken nog lange tijd prednisolon, veelal in een lagere dosis, om terugval te voorkomen. De behandeling duurt meestal jaren.

Lange termijn

De klachten bij systemische lupus erythomatosus die je op korte en lange termijn hebt hangen af van hoe erg je organen beschadigd zijn door de vaatontstekingen. Vooral de nieren zijn heel gevoelig voor schade. Dan kunnen ze hun werk minder goed doen en uiteindelijk zelfs helemaal stoppen met werken. Dialyse of een niertransplantatie kan dan nodig zijn. Een goede en trouwe behandeling, inclusief regelmatige controles, kan dit gelukkig vaak voorkomen.
De medicijnen kunnen negatieve bijwerkingen hebben. Vooral langdurige behandeling met een hoge dosis prednison kan later klachten geven, zoals botontkalking, spierzwakte, verhoogde oogboldruk of staar.

Medische informatie