astridoscar

Interview: Door zijn epilepsie is hij erg achter geraakt

Astrid (45) is de moeder van Oscar (11). Bij Oscar is uiteindelijk ESES (Electric Static Epileptics in Slowsleep) vastgesteld.

Wanneer werd duidelijk dat Oscar epilepsie heeft?

Zo'n drie jaar geleden. We hadden al langer een vermoeden, maar toen werd het echt definitief.

Waaruit bestond dat vermoeden?

Zijn gedrag veranderde, en ook kon hij bepaalde dingen niet meer goed. Op een aantal gebieden ging hij achteruit.

Zoals wat?

Met zwemmen bijvoorbeeld. Hij heeft heel lang gedaan over zijn A-diploma, maar toen hij het had wilde hij het water niet in. Wij vonden dat het moest, maar hij ging onder en kwam niet meer boven. Hij was acht jaar ongeveer. Ook zelfstandig aankleden en schoenen aantrekken ging achteruit. Hij heeft ook een hersenbeschadiging en is een beetje spastisch, dus motorisch ging het al lastig. Ik had het gevoel dat hij dingen miste, hij vroeg ook heel vaak hetzelfde.

Werd het ook op school gemerkt?

Nee, ik was eigenlijk de enige die het zag. Ik voelde dat er iets aan de hand was.

Ben je ermee naar de huisarts gegaan?

Oscar zat nog helemaal in de medische molen. De revalidatiearts zei dat we het moesten filmen als hij zo'n absence had. Als hij het had gezien zou hij een verwijzing naar de neuroloog geven.

Hoe heeft hij een hersenbeschadiging opgelopen?

Hij heeft tijdens de bevalling een zuurstoftekort gehad. Hij moest worden gereanimeerd want het ging heel slecht in het begin. Het was een thuisbevalling, maar ik wilde graag poliklinisch bevallen. Toen ik de verloskundige belde omdat de bevalling was begonnen, vond ze me nog zo rustig dat ze weer wegging. Ik kreeg een weeënstorm en toen ze twee uur later kwam was ik al zover dat ik niet meer naar het ziekenhuis kon.

Is er een verklaring gevonden voor het zuurstofgebrek?

Nee, er is van alles onderzocht, maar we hebben het nooit kunnen verklaren.

Wanneer werden de gevolgen daarvan duidelijk?

Eigenlijk vrij snel. We deden mee aan een onderzoek in het UMCG over motoriek bij baby's. Het werd vrij snel duidelijk dat hij anders bewoog dan de rest. Met twee jaar kon hij net omrollen. Toen kwam hij bij een therapeutische peutergroep (TPG) van het revalidatiecentrum waar hij leerde lopen en spreken. In eerste instantie gebruikten we gebarentaal om te communiceren. Hij heeft daar heel veel geleerd.

Hoe vaak ging hij daarheen?

Drie ochtenden in de week. Wij vonden dat Oscar zich zo goed ontwikkelde dat hij naast de TPG ook een middag in de week naar een gewone peuterspeelzaal kon. Dat ging zo goed dat hij doorstroomde naar regulier onderwijs. Hij heeft wel groep twee gedoubleerd. Door zijn epilepsie is hij erg achter geraakt. Zijn IQ is ook heel erg achteruitgegaan.

Wanneer werden jullie doorverwezen naar de neuroloog?

Ik had al een paar keer tegen de revalidatiearts gezegd dat ik me zorgen maakte. Hij vond dat ik het maar moest vastleggen. Maar dat gaat niet zo snel. Je kunt niet de hele dag filmen. Op het moment dat ik het zie en mijn telefoon pak is het alweer voorbij. Op een gegeven moment belde hij me op om te vragen waarom ik zo boos was. Er was de zoveelste keer iets misgegaan, met een behandeling of afspraken die niet klopten. Ik vond dat hij ons nou eindelijk eens moest doorverwijzen naar de neuroloog. Uiteindelijk duurde het anderhalf tot twee jaar totdat ik gehoord werd en een doorverwijzing kreeg. Oscar was toen acht jaar.

Wat gebeurde er toen?

Hij werd verwezen naar een algemeen neuroloog, maar omdat er ook problemen waren met zijn zicht, hadden we ook een afspraak bij Visio. Toen ik vertelde dat ik me zorgen maakte om zijn hersenontwikkeling, adviseerden ze ons om naar een kinderneuroloog te gaan. Zij maakten zich ook zorgen en dachten dat er sprake was van veel storing. Maar bij de kinderneuroloog was het zo druk, dat we uiteindelijk toch naar de gewone neuroloog gingen. Op het eerste eeg waren ontzettend veel storingen te zien. Heel korte absences. Na een halfjaar konden we bij de kinderneuroloog in het UMCG terecht.

Wat was de diagnose?

Eerst werd een atypische Rolandische epilepsie vastgesteld. Ze wilden ook een nacht-eeg doen omdat Oscar heel onrustig slaapt. Hij heeft nog nooit een nacht doorgeslapen in zijn leven. Uiteindelijk bleek dat hij ESES (Electric Static Epileptics in Slowsleep) had.

Wat kreeg hij voor behandeling?

Aanvankelijk werd hij ingesteld op Depakine®. Binnen no time zaten we op de maximale dosering. Ze belden ons twee keer in de week om te vragen hoe het ging. Dat was moeilijk te zeggen want Oscar was net een zombie. Ik schrok van het effect van de medicatie. Hij reageerde zo traag, alsof hij in een dikke mist liep. Dat bleek dus door de Depakine® te komen. Er werd vervolgens begonnen met Keppra® en de Depakine® werd afgebouwd. Maar dat had geen goed effect op zijn gedrag, hij had een kort lontje en luisterde slecht. Constant ontploffen, de hele dag door heel boos zijn. We zaten echt met onze handen in het haar.

Wat werd daaraan gedaan?

De kinderneuroloog adviseerde ons naar de jeugdpsychiater te gaan, en ondertussen werden er dus weer eeg's gemaakt. Hij deed het wel beter op de Keppra®, maar we hadden nog niet het idee dat dit de oplossing was. Toen kreeg hij Ospolot® omdat ze hem zo snel mogelijk onder controle wilden hebben om de schade te beperken. Vanaf dat moment ging het beter. Het is een enorme zoektocht geweest naar de juiste medicatie en diagnose. Mocht de Ospolot® niet geholpen helpen dan zou hij op corticosteroïden zijn gezet. De artsen dachten nu aan een metabole (stofwisselings)stoornis.

Wat werd er gedaan aan de gedragsproblemen?

We kregen thuisbegeleiding. Dan kijken ze hoe het gezin in elkaar zit, hoe mijn man en ik reageerden. Ook Oscar zelf kreeg handvatten, hoe hij om moest gaan met zijn boosheid. We gebruikten de stoplichtmethode. Als je groen bent, ben je blij. Soms ben je een beetje sacherijnig, dan ben je oranje en als je boos bent, ben je rood. We hebben het ook eens gedaan met smileys op school.
Het gekke was dat hij ineens om kon slaan, dan werd hij agressief, ging slaan en zo. We wisten niet wat we fout deden, je zoekt het altijd bij jezelf. We hebben heel veel gehad aan de thuisbegeleiding. Ze gaven ons inzicht in de wisselwerking. In principe reageren we goed. We blijven heel rustig.

Op wat voor school zit hij?

Op de mytylschool. Op de basisschool deed hij het best aardig, maar hij is cognitief beschadigd. In die twee, drie jaar tijd is zijn IQ flink gezakt. Hij zit nu verbaal op 70-75 en performaal onder de 60. Hij zat verbaal rond de 100 en performaal rond de 85.

Hoe is het met zijn geheugen?

Dat blijft lastig. Blij vlagen gaat het iets beter. Als hij zich druk maakt, komt niets wat je zegt goed binnen. Zijn gedrag is wel enorm verbeterd. Hij is weer het lieve jongetje dat hij daarvoor was. Hij heeft natuurlijk zijn streken, maar niet meer dat ontspoorde, dat agressieve en ontremde. Dat is weg.

Hoe vaak gaan jullie op controle?

Een keer in de drie maanden.

Zijn er dingen die hij van jou niet mag doen?

In principe mag hij alles doen, maar er is altijd wel iemand in de buurt. Als hij gaat zwemmen, is er altijd iemand bij. Alleen kan hij niet meer zwemmen. Dat wat hij geleerd heeft, is niet meer teruggekomen. Hij heeft wel hydrotherapie.

Hoe zie jij de toekomst?

Ik weet het niet. We weten dat hij een stofwisselingsziekte heeft en dat dat van invloed is op zijn energieniveau. Hij heeft een anomalie op een van zijn genen. Die anomalie is nog niet eerder beschreven. Er zijn wel anomalieën op hetzelfde gen beschreven.

Hoe ben je daarachter gekomen?

Hij kreeg eerst een gewoon DNA-onderzoek en daarna is hij met de klinisch geneticus een traject ingegaan, door middel van een WES (Whole Exome Sequencing)-onderzoek. Er was wel iets te vinden, maar in combinatie met zijn klachten was dat nog niet eerder beschreven.

Laat Oscar duidelijk zien wat hij heeft?

Nee, hij geeft ook niet aan of hij honger of dorst heeft. Als je hem zijn gang laat gaan, eet en drinkt hij niet. Misschien vraagt hij een keer om een snoepje maar dat is voor de lekkere smaak.

Voelt hij pijn?

Nee, hij is een keer gevallen met de fiets en toen bleek dat zijn neus gebroken was. Daar kwamen we pas een dag later achter bij de huisarts. Hij heeft ook een keer zijn vinger gebroken, hij zei wel dat zijn vinger pijn deed, maar daar laat hij het bij. Een ander kind zou het sterker voelen.

Wat heb je geleerd van de afgelopen vijf jaar?

Dat ik veel duidelijker mijn gevoel moet volgen. Mijn gevoel was zo sterk, maar als iedereen zeg dat het niet zo is, ga je twijfelen. Terwijl ik eigenlijk niet zo ben, ik ben zo nuchter als maar kan. Ik voelde gewoon aan dat er wat was.

Wat zou je andere mensen willen aanraden die in dezelfde omstandigheid zitten?

Spreek vooral uit wat je denkt en overleg met de neuroloog. Zoek ook een kinderneuroloog waar je wat mee kunt, die naar je luistert en waar je vertrouwen in hebt.

Interviews