lauraannelies

Interview: Het ketogeen dieet heeft Laura gered

Kees (52) en Annelies (51) zijn de ouders van Laura (10) met een epilepsiesyndroom en autisme. Naast de ontwikkelingsachterstand doen de verschijnselen denken aan het syndroom van Lennox-Gastaut, maar ook het syndroom van Dravet is niet uit te sluiten.

Wanneer werd duidelijk dat Laura iets had?

Vlak voor haar eerste verjaardag. Het begon met koortsstuipen en een oorontsteking. Kort daarna kreeg ze ook stuipen zonder koorts. Dat was epilepsie, maar dat wisten we toen nog niet. We gingen naar het ziekenhuis en de diagnose kwam vrij snel. Ze werd ingesteld op Depakine® en daarna was ze een tijdje redelijk aanvalsvrij. Tot ze anderhalf was, toen namen de aanvallen enorm toe. Ze bleek moeilijk instelbare epilepsie te hebben en sindsdien heeft ze diverse medicijnen gehad.

Merkten jullie iets aan haar?

Ze reageerde anders dan onze oudere kinderen en andere kinderen van dezelfde leeftijd. Je kon haar neerzetten op een plek en een uur later zat ze er nog. Andere kinderen volgen je, maar Laura niet. Ik vond het wel raar, maar niet ieder kind is hetzelfde. Achteraf bleek het wel een voorbode te zijn. Toen ze anderhalf jaar was kreeg ze veel meer aanvallen, daar heeft haar ontwikkeling onder geleden. Ze begon al te brabbelen, maar daarna was dat weg. Geen taal meer, niet aankijken. Daarvoor keek ze je nog aan, bijvoorbeeld met kiekeboe-spelletjes. Ergens is er een breuk in de ontwikkeling geweest, dat zie je wel vaker bij dit soort syndromen.

Wat had ze voor aanvallen?

Ze heeft alle mogelijke aanvallen gehad, maar is alleen bij zware aanvallen buiten westen geweest. In het begin had ze veel partiële complexe aanvallen. Dat waren korte aanvallen van maximaal een halve minuut.
Tonisch-clonische en een enkele keer atone aanvallen (valaanval doordat de spierspanning wegvalt). Zij heeft ook een status absence gehad. Nu heeft zij veel absences. Ze heeft ook een tijdje met een helm gelopen omdat zij door al die aanvallen hard met haar hoofd op de grond kon vallen. Een keer heeft ze een tand eruit gevallen. Als ze nu aanvallen krijgt, zijn het bijna altijd absences of een schok.

Hoe reageerden jullie de eerst keer?

We wisten er helemaal niks van. Mijn idee van epilepsie was dat het niet leuk is, maar als je medicijnen krijgt dan komt het allemaal dik in orde. Maar we gingen googelen en kwamen op de meest vreselijke epilepsiesyndromen uit. Daar schrokken we wel van. We zeiden tegen onszelf dat het vast zo erg niet was, maar achteraf bleek het wel zo erg te zijn. Dat hadden we misschien wel kunnen weten omdat ze zo jong was. Als een kind zo jong al epilepsie krijgt, dan is dat meestal niet goed.

Is er een diagnose gesteld?

Pas sinds kort eigenlijk. Een diagnose kun je het eigenlijk niet noemen. Ze heeft een DNA-onderzoek gehad, net als in 2007, maar toen kwam er niets uit. Nu is er een defect gevonden op een bepaald gen dat is betrokken bij de aanmaak van een bepaald eiwit. Alle kinderen met epilepsiesyndromen hebben een defect op dat gen. Alleen is het niet altijd hetzelfde. Bij Laura kun je het syndroom ook niet benoemen, maar het is er wel verwant aan. Ze heeft veel kenmerken. Het is ook te zien op het eeg. Ze heeft een epilepsiesyndroom waar ook een verstandelijke beperking bij hoort en tevens autisme. Ze maakt niet veel contact, niet helemaal nul, maar niet veel.

Was het bij de eerste keer in het ziekenhuis al duidelijk dat het om epilepsie ging?

Ja, in het begin is er uitgebreid onderzoek gedaan en dat is ook nog eens allemaal herhaald. Eeg, CT- scan, MRI-scan en een lumbaalpunctie. Stofwisselingsziekte hebben ze ook nog naar gekeken. Het enige waar ze iets konden zien was op het eeg.

Wat kreeg ze voor medicijnen?

Al gauw bleek dat het bij Laura om een moeilijk instelbare epilepsie ging. In het begin kreeg ze Depakine®, dat werkte niet goed. Na een halfjaar, toen de aanvallen weer terugkwamen, kreeg ze ook Lamictal® en vrij snel daarna Frisium®. In de loop van 2007 kwamen we bij een andere dokter, die stelde voor eerst de Lamictal® af te bouwen. Toen ging ze weer lachen. Ze had een jaar lang niet gelachen. Maar de aanvallen werden niet minder, die bleven hetzelfde. Blijkbaar had die Lamictal® daarvoor ook niks gedaan. Toen stelde de dokter voor ook de Frisium® eraf te halen. Toen dat stopte, ging het helemaal mis. Ze kreeg toen echt ataxie en valaanvallen. De Frisium® werd weer opgebouwd en ze werd overgeplaatst naar het Sophia.
Er werd van alles geprobeerd, maar uiteindelijk bleek dat allemaal niet te werken. De Frisium® heeft ze nog steeds. We hebben ook nog een tijdje gammaglobuline en prednison gedaan. Die globuline heeft echt even gewerkt, daar is ze drie kwart jaar heel goed mee geweest. Alles wat werkte werd langzaamaan minder. Toen kwam het idee om een ketogeen dieet te gaan volgen. Er waren geen andere opties meer.

Hoe ging dat in praktijk?

In overleg met de diëtiste zijn we langzaam gaan opbouwen. Precies in die tijd ging het steeds slechter met haar. Ze kwam ook in een status absence, waardoor ze ook ataxie kreeg. Ze kon niet meer eten en zat alleen maar te kwijlen op de bank. Dat ging helemaal niet goed. We zijn met haar naar het ziekenhuis gegaan waar ze doorgingen met het dieet via een sonde, en ze kreeg ook Dormicum® via een pomp. Toen kreeg ze ook nog een longontsteking. Ze lag aan heel veel draden in het ziekenhuis. Toen ze een keer probeerden de Dormicum® eraf te halen, kwamen de aanvallen meteen weer terug. Een keer toen ze de pomp weer aan wilden zetten, stond ze 's nachts ineens te springen in haar bed. Vanuit het niets begon het dieet ineens te werken. Het resultaat kon je ook zien in haar bloedwaarden. De eerste maanden is ze echt aanvalsvrij geweest. In haar gedrag en alles zagen we een verbetering. Ze is nu niet aanvalsvrij, maar het dieet werkt wel beter dan al het andere dat we hebben geprobeerd.

Hoe ging het toedienen van het dieet? Eet ze gemakkelijk?

Gelukkig wel. Ze heeft een zware verstandelijke beperking, dus ze heeft dat helemaal niet door. Ik kan me wel goed voorstellen dat dat bij kinderen met een hoger niveau een groot probleem kan zijn. Voor ze op het dieet ging kon ze echt genieten van eten. Als ik ging koken liep ze al rond in de keuken. Ze is wel slechter gaan eten. Dat komt niet omdat ze het niet lust, maar ze heeft minder honger.

Maak je het dieeteten zelf?

We maken het zelf. Elke maaltijd wordt compleet afgemeten. Het is redelijk vet met weinig koolhydraten, maar wij zouden het ook kunnen eten. Laura kan veel mee-eten, alleen in andere verhoudingen. Maar ik wil niet elke dag hetzelfde eten, ik kook graag recepten. Dan kijk ik of ik haar dieet daar ook in kan passen. Er moet wel apart gebraden worden. Als wij vlees eten moet ik voor haar weten hoeveel gram boter en vlees ik gebruik. Dus dat moet in een apart pannetje. Voor de boterham hebben we standaard lijstjes met hoeveel gram iets is. Voor het avondeten hebben we een Excelsheet die de juiste hoeveelheid uitrekent.

Is het veel werk?

Je wordt er wel handig in. Laura gaat altijd een dag in de week ergens logeren en soms een weekendje. Dan moet ik alles van tevoren klaarmaken. Toen ze net op dieet was, was ik er tot 's avonds laat mee bezig, nu ben ik al veel handiger. Ik maak een aantal maaltijden tegelijk en vries die dan in. Maar het kost wel extra tijd. We hebben een kind dat vegetariër is, Laura is ketogeen, en de rest eet normaal. Dat moeten we allemaal op elkaar afstemmen. Iets vegetarisch is voor Laura niet handig. Met een vette karbonade bereken je nou eenmaal makkelijker een maaltijd voor haar. Het is wel even goed nadenken met de boodschappen doen, helemaal als je vooraf dingen inslaat. Maar het werkt bij haar, al viereneenhalf jaar.

Na twee jaar stopt een ketogeen dieet meestal. Wat was de reden om dat niet te doen?

De neuroloog zegt: 'Never change a winning team!' Als dit werkt samen met de medicijnen, dan moeten we daarmee doorgaan. Als we stoppen is de kans dat het in hevige mate terugkomt reëel. Ze gebruikt ook nog steeds Depakine® en Frisium®. Het effect van het dieet is dat zij iets helderder is. Het lijkt alsof die epilepsie een soort deken over haar heen gooit, waardoor ze echt helemaal afgesloten is van de wereld. Maar als ze geen last heeft van epilepsie, dan reageert ze wel. Dan kan ze je even aankijken of lachen als je haar kietelt. Dat gebeurt niet als ze veel last heeft van epilepsie.
Daarom willen we de epilepsie zo veel mogelijk de kop indrukken. Het feit dat ze een verstandelijke beperking heeft en autistisch is, vinden we vergeleken met de epilepsie goed te doen. Maar we weten nooit wat ze voelt, ze kan niet praten. Wat gebeurt er nou bij haar, dat zouden we wel graag willen weten. Het schijnt heel vermoeiend te zijn, die aanvallen. We zijn benieuwd naar andere jongeren die epilepsie hebben, die er zelf dingen over kunnen zeggen.

Hoe ervaren jullie de constante zorg?

Vorig week maakte ik me wel weer zorgen. De angst bekruipt je, als ze slechter wordt. Wat als het dieet niet meer werkt? Het is een extra zorg erbij, maar Laura is niet zo moeilijk. Het is niet een kind dat de boel afbreekt of loopt te schreeuwen. Ze is heel rustig. Laat alles toe. Maar ze heeft vierentwintig uur per dag zorg nodig. Er moet altijd iemand zijn. Dat ze thuis is, is een duidelijke keus geweest. We hebben nooit overwogen om haar niet thuis te laten wonen. Als Laura er is moet er een volwassene zijn. We zijn dus heel veel thuis. We doen ook veel afzonderlijk. Annelies is gestopt met werken, ik (Kees) verdien het meeste, en er waren zo veel afspraken in het ziekenhuis en dingen om Laura heen, dat we dat maar zo hebben gedaan. Sinds 2008. Ik werk ook half thuis.

Hoe groot is de belasting voor jullie gezin, en wat is het effect op de geluksbeleving?

Ik (Kees) ben niet zo uithuizig, maar aan huis gekluisterd zijn maakt het niet beter. Als ze er niet is, doe ik wel eens de deur open en realiseer ik me dat ik gewoon naar buiten kan, dat er geen beperking is. Dat is een vreemd gevoel. Maar elke situatie went. Die epilepsie baart me vaak zorgen. Maar ik denk nooit bij mezelf; was je nou maar een gewoon kindje. Laura is zoals ze is. Ons dochtertje zei eens, als ik later groot ben, dan wil ik drie kinderen, een jongetje, een meisje en een autistisch meisje. Zo zag zij dus het ideale gezin. Maar ze is zoals ze is. We zijn er helemaal op ingesteld en we pakken het wel slim aan. Het is misschien niet altijd even leuk, maar we splitsen altijd op. Als er iets te doen is, gaat de een met de oudste kinderen mee, de ander blijft thuis met Laura. Als je allemaal altijd thuisblijft heeft niemand het naar zijn zin. Laatst sprak ik iemand met een kind met een verstandelijke en een lichamelijke beperking. Haar twee jongere kinderen hebben er moeite mee en zeggen ook lelijke dingen over dat oudste jongetje, daar schrok ik wel van. Maar zij willen altijd met het hele gezin weg. Dat kind gaat dan op een gegeven moment gillen of zo, en dan gaan ze met z'n allen weer naar huis. Dat is voor niemand fijn. Soms moet je een kind dan uit huis plaatsen, want als de andere kinderen er last van krijgen, hoor je laten de verwijten. Die dingen hebben wij ook wel eens gehoord. Maar als Laura ergens gaat logeren, vinden onze andere kinderen dat helemaal niet leuk.

Hebben jullie contact met andere ouders?

Nee, we hebben wel een tijdje op een platform gezeten, maar daar werden we een beetje depressief van. Dat was ver voor het dieet. Als je er twee, drie dagen niet op keek, kwam er een enorme brij aan berichten en informatie waar we niks aan hebben. Je kwam er niet doorheen. We werden er uiteindelijk uitgezet omdat we zelf te weinig posten. Sociale media zijn heel leuk, maar we willen er niet te veel tijd in stoppen. Voor onszelf weten we genoeg.

Hoe is het nu met haar?

Minder dan in het begin, maar nog steeds wel goed. Vorige week had zij meer absences dan normaal. De neuroloog schrok er ook van. Ze heeft ook een paar keer overgegeven, misschien is ze een beetje ziek geweest, en had dat invloed op haar epilepsie. In 2014 had ze een longontsteking, toen kreeg ze ook heel zware aanvallen. Ze is gewoon wat zwakker dan andere kinderen. Ze hoest niet krachtig genoeg en beweegt veel minder, waardoor er slijm in haar longen komt. Het gaat nu weer goed.

Als jullie terugkijken, wat zijn de lessen die jullie hebben geleerd?

We denken wel eens wat er gebeurd zou zijn als we meteen met het ketogeen dieet waren begonnen. Wat niet wil zeggen dat het dan beter was gegaan, dat weten we niet. Maar hoe minder epilepsie, hoe beter voor de ontwikkeling.

Hoe zien jullie de toekomst?

Daar probeer ik zo min mogelijk over na te denken. Toen ze van de week weer zo slecht was, slaat de schrik me om het hart. En los van de epilepsie blijft ze een kind met een beperking, dus straks ook een volwassene met een beperking. Wij worden er ook niet jonger op. Als ik daarover nadenk, word ik niet vrolijk. Er zal een moment komen dat het niet meer mogelijk is om haar thuis te houden. Ik kijk met argusogen naar de veranderingen in de zorg. Ik ben heel blij dat we nog twee andere kinderen hebben. Ze hoeven haar niet te verzorgen als wij er niet meer zijn, maar ze kunnen wel een oogje in het zeil houden.

Interviews