wendyskip

Interview: Hij had wel dertig aanvallen op een dag

Wendy (39) is de moeder van Skip (3) met epilepsie. Er wordt nu gedacht aan het epilepsiesyndroom GEFS+ (genetic epilepsie with febrile seizures spectrum) als oorzaak.

Wanneer werd duidelijk dat Skip iets heeft?

Toen hij een halfjaar oud was kreeg hij een koortsstuip. We waren daar bekend mee, onze oudste zoon Willem is vijf en hij heeft nog steeds koortsstuipen. Alleen begon het bij hem toen hij anderhalf was en bij Skip met een halfjaar. Mijn man had vroeger ook koortsstuipen. Inmiddels weten we ook dat dit een familiair ding is, ze hebben alle drie een genetische mutatie. We dachten toen dat het net zo zou gaan als bij Willem, maar dat was niet zo.

Hoe zag die koortsstuip eruit?

Het was echt stuiptrekken, en hij had koorts. Willem heeft er ook echt heel veel gehad, dus we herkenden het direct. Maar we hebben toch de ambulance gebeld, omdat hij nog zo jong was.
In het regionale ziekenhuis werden we niet veel wijzer. Het waren gewoon koortsstuipen, punt.
Toen Skip anderhalf was, kreeg hij een status epilepticus. Toen zijn we voor de eerste keer in het Radboud op de ic terechtgekomen.

Wisten jullie wat dat was?

Toen niet, inmiddels weten we het wel. Hij kreeg een aanval waar hij niet uitkwam. We belden de ambulance, die met toeters en bellen hiernaartoe kwam, de traumahelikopter was erbij en hij is per helikopter naar het academisch ziekenhuis gegaan. Dat was de eerste keer dat we dachten, dit is toch anders dan bij Willem. Maar wij gingen er nog steeds van uit dat het koortsstuipen waren en dat hij eroverheen zou groeien. Vorig jaar, rond deze tijd, kreeg hij in twee weken tijd twee keer een status epilepticus. Toen spraken ze in het ziekenhuis ook niet meer over koortsstuipen. Hij had inmiddels ook een aantal keren een aanval gehad zonder koorts.

Wat werd er toen gedaan?

Na die twee keer moest hij toch aan de medicatie. We begonnen met Keppra® in een lage dosering. Maar hij bleef aanvallen houden, zonder koorts. Toen hebben we in de loop van de tijd alle medicatie geprobeerd, maar het werd alleen maar slechter. Hij kreeg steeds meer aanvallen, wel dertig op een dag. Continu, hij functioneerde bijna niet meer. Hij lag een paar keer op de ic, aan de midazolam om die aanvallen te stoppen. Op die midazolam bleek hij redelijk goed te reageren, maar zodra hij van de ic af was, ging het weer mis. Hij werd steeds vlakker en toen bleek hij een ernstige encefalopathie met een ammoniakvergiftiging te hebben (als gevolg van de anti-epileptica). Hij moest met spoed naar de ic en werd in coma gebracht. Het was een grote achtbaan, Willem was er ook nog, het was op en neer naar het ziekenhuis. Toen zijn de artsen met stiripentol begonnen, en dat heeft hij nu nog. Uiteindelijk moest hij van de midazolam af, maar toen kreeg hij weer meer aanvallen. Het enige wat we toen nog konden proberen, was het ketogeen dieet. Hij lag toch al aan de sondevoeding. Daar heeft hij heel goed op gereageerd. Niemand had kunnen voorspellen dat we hem in zo'n goede coditie weer mee naar huis konden nemen.

Toen hij twee keer een status epilepticus binnen twee weken kreeg, werd er toen aan het syndroom van Dravet gedacht?

Nee, ze hebben toen wel gezegd dat hij epilepsie heeft. Op de MRI-scan was niets te zien. Op de eeg's was wel onrust te zien. Ze gingen steeds uit van epilepsie, maar toen het zo lang ging duren vroegen wij of het misschien het syndroom van Dravet kon zijn, wij hadden er al over gelezen. Zij dachten daar toen nog niet aan. Achteraf gezien begrijp ik dat wel. Het is niet zo dat je bloed kunt prikken en het aan kunt tonen. De artsen zeggen nu ook, wat hij nu laat zien, past eigenlijk niet helemaal binnen het syndroom van Dravet. Dat hij op deze manier opknapt, onder invloed van het ketogeen dieet en de medicatie.

Hoe kwamen jullie eigenlijk op het syndroom van Dravet?

Wij hadden het gevoel dat de medicatie hem geen goed deed. We vroegen of de medicatie niet een tegeneffect kon hebben? Dat kon, zeiden ze, maar dat kwam eigenlijk bijna nooit voor. We hadden weinig vertrouwen in de medicatie, maar we moesten het de tijd geven. Maar ik had niet het idee dat we die tijd hadden.

Hoe gaat het nu met Skip?

Het gaat eigenlijk wel goed. Hij heeft sinds vorige week maandag ook geen sonde meer. Toen we thuiskwamen had hij vier keer per dag sondevoeding. Op een gegeven moment hebben we geprobeerd hem er iets naast te laten eten. Dat ging allemaal goed. Toen zijn we voedingen gaan vervangen. Eerst eentje en uiteindelijk ook de laatste voeding van 21.00 uur. Dat was een paar weken geleden. Toen keken we ook of hij de medicatie zelf kon slikken, dat ging ook best goed. Hij kreeg het ketogeen dieet. Het dieet is nu 2,5:1. We zijn hoger begonnen, maar we hebben het iets kunnen afbouwen. Ik kook zelf voor hem. Dat kost veel tijd en creativiteit, maar we krijgen er iets meer handigheid in.

Ben je precies?

Ja, ik weeg alles heel goed af. Ik gebruik een Excel-programma dat ik van de diëtist heb gehad. Dat werkt prima.

Verdraagt hij het eten goed?

Ja, hij vind niet alles even lekker, maar dat heeft ieder kind. En we hebben ook niet zo'n variatie, maar het gaat goed.

Kun je het combineren met de zorg voor je gezin?

Ja, maar ik heb ook die ruimte, ik zit nu nog in de Ziektewet. Ik werkte al 12,5 jaar voor hetzelfde bedrijf, en na een overname had ik het er niet meer naar mijn zin. Toen gebeurde dit met Skip. De stress die ik mee naar huis nam was niet goed voor hem. Uiteindelijk zijn we met wederzijds goedvinden uit elkaar gegaan en ben ik de WW ingegaan. Ik moest wel solliciteren maar toen heb ik op een gegeven moment gezegd door die enorme heftige tijd met Skip dat ik in de Ziektewet wilde. Alhoewel ik daar nog inzit, zal die situatie binnenkort gelukkig weer veranderen. Ik hoop snel weer aan het werk te kunnen.

Heb je contact met andere ouders?

Ik heb momenteel geen behoefte om de verhalen van andere ouders te horen, maar waar ik wel behoefte aan heb, is bijvoorbeeld een receptje voor een ketogeen dieet. Of tips om koorts te voorkomen of praktische dingen, daar zou ik wel behoefte aan hebben om met andere mensen over te praten. Over het ketogeen dieet is namelijk heel weinig te vinden. Ik heb een Facebook-pagina opgericht voor ouders met kinderen met een ketogeen dieet. Calogen moet hij bijvoorbeeld drinken bij een boterham, maar dat vindt hij niet lekker. Toen heb ik er wentelteefjes van gemaakt en toen ging het er wel in. Dat zijn leuke dingen om uit te wisselen met elkaar. Dat is iets waar ik behoefte aan heb. De behoefte aan andere verhalen had ik meer toen we in het ziekenhuis waren. Dat het ook goed kan komen.

Kunnen je man en jij elkaar steunen?

Ja, gelukkig wel. Als de een in een dip zit, is de ander sterk, en omgekeerd. Zo zijn we er doorheen gekomen.

Is er nog genetisch onderzoek gedaan?

Ja, daar kwam uit dat hij een afwijking heeft in het SCN1A-gen. Maar het is wel een afwijking die wereldwijd nog niet in de database stond. Wat ons ook weer houvast geeft. De afwijking zou misschien binnen het syndroom van Dravet kunnen passen, maar wij hebben nog steeds zoiets van, wie weet. We hebben geen vergelijkingsmateriaal.

Hoe kijk je naar de toekomst?

Op zich zie ik de toekomst zonnig in, maar de onzekerheid blijft. Onze kinderen zijn gevoelig, dat staat buiten kijf. Willem heeft laatst een aanval gehad zonder koorts. Dan gaan alle alarmbellen weer rinkelen. Het was in de week dat hij jarig was en in de nacht dat hij zijn kinderfeestje had gehad. Hij had wat snoep van mij gehad en dat heeft hij blijkbaar in een keer opgegeten. De ochtend dat hij wakker werd kreeg hij die aanval en toen moest hij ook overgeven. Dat had hij nog nooit gedaan. Ik denk dat ze gevoelig zijn in alle opzichten. Voor stress, koorts, eten, suikers.

Probeer je te voorkomen dat hij koorts krijgt?

Ik kan hem niet overal vandaan houden. Hij gaat naar de peuterspeelzaal en daar leert hij enorm veel. Dat risico neem ik dan maar. Ik zie gewoon dat hij zich beter ontwikkelt als hij andere impulsen krijgt en met andere kinderen omgaat. Gewoon zoals het hoort.

Maak je je zorgen?

We houden ze beiden een beetje in de luwte. Willem krijgt van mij niet veel suikers, daar let ik op.
Vaak krijgen ze na drukke dingen een aanval, na een feestje of een barbecue. Maar het weerhoudt ons niet om uitstapjes te maken. We hebben ook een abonnement op de Efteling genomen. We zijn in de vakantie een weekje naar Zeeland geweest. Dus dat doen we zeker wel. Ze moeten ook vooral een gewoon leven hebben. Ik heb ze alleen nog niet meegenomen naar kinderfeestjes. Skip heeft afgelopen zaterdag koorts gehad zonder aanval. Dat is voor mij wel een overwinning. Hoe ouder hij wordt, hoe beter het gaat qua ontwikkeling van de hersenen denk ik. Hij is heel sterk, dus ik heb wel vertrouwen in de toekomst.

Hoe vind jij hem in zijn ontwikkeling?

We hebben afgelopen maand het revalidatiestraatje doorlopen in het academisch ziekenhuis en daaruit bleek dat hij wat achterstand heeft. Maar hij is echt bezig met een inhaalslag. En de revalidatiearts adviseert toch om hem naar het reguliere basisonderwijs te sturen, in oktober wordt hij vier jaar. Daar zijn we heel blij mee.

Interviews