josejankiki

Interview: Veel te lang gewacht op de diagnose

José (52) en Jan (57) zijn de ouders van Kiki (15) die epilepsie op basis van Glut1-deficiëntie heeft.

Wanneer merkten jullie dat er iets was met Kiki?

Toen ze een jaar oud was, zagen we voor het eerst heel kleine schokjes als ze bij ons aan tafel zat in de kinderstoel. Dat waren heel lichte tikjes in haar handen. Volgens de huisarts was het niet verontrustend, maar als het niet overging moesten we terugkomen. Dat was zo en toen werden we doorgestuurd naar de kinderarts. Nadat ze een aantal keren onderzocht was, werd er epilepsie geconstateerd.

Hoe zagen die schokjes eruit?

Het was een duidelijk schokje van een seconde. Haar ogen zagen we ook wat wegdraaien, maar het zat hoofdzakelijk in haar armen. Het was ook vooral in de ochtend voor het eten, in de loop van de dag zwakte het af.

Hoe ging het verder met haar?

Ze groeide goed. Er was helemaal niets bijzonders te zien aan haar, ze maakte een goede ontwikkeling door.

Kreeg ze direct medicijnen na de diagnose epilepsie?

Ze kreeg eerst Depakine®, maar dat hielp niet. Ze kreeg wel last van bijwerkingen; geen eetlust, somber. Als jong kind al. Na de Depakine® kregen we andere medicijnen en die hadden allemaal bijwerkingen en ze hielpen niet goed. We werden er dol van. Toen zijn we ermee gestopt. Via het AMC, waar ze ook verschillende medicijnen hebben geprobeerd, en ze wisten wat ze met haar aan moesten, zijn we uiteindelijk bij SEIN terechtgekomen. Kiki was toen ongeveer vier jaar.

Hoe verliep haar ontwikkeling in die tijd?

Dat ging toch nog wel redelijk goed. Ze heeft gewoon leren zwemmen en fietsen. Maar op de basisschool ging haar leerontwikkeling achterlopen. Dat merkten we in groep twee, ze had toen ontzettend veel schokjes. Soms wel honderdvijftig per dag. De neuroloog in SEIN vertelde dat ze een ondefinieerbare vorm van epilepsie had, dus daar moesten we het helaas maar mee doen. De medicijnen die ze kreeg hielpen niet en gaven veel bijwerkingen. Op een gegeven moment vroegen we ons af wat is erger, de bijwerkingen van de medicijnen of de schokjes. Toen zei de neuroloog dat we er maar beter mee konden stoppen en dat we terug zouden kunnen komen als wij dachten dat het nodig was.

Maakte Kiki wel contact op school?

Ja, ze had vriendinnetjes en zo. Maar tussen haar vierde en zesde jaar ging het steeds slechter. Toen ze zes was en in groep drie zat, zeiden ze op school dat het niet goed ging met leren.

Hoe ging het verder met Kiki?

Op zich groeide ze goed, maar we hadden sterk het idee dat het mogelijk iets met de stofwisseling te maken had. Daar kwamen we zelf op. Ze knapte altijd op na het ontbijt. 's Morgens vroeg waren de schokken het hevigst. Als ze wat ging eten, werd het minder. We hebben haar ledikant 's nachts wel eens horen schudden in haar kamertje. Dan namen we haar in bed en gaven haar dan om vijf uur ontbijtkoek en limonade, dan zwakte het weer af.

Zijn jullie met dat idee teruggegaan naar SEIN?

Ja, en we vertelden dat we ook gelezen hadden over het ketogeen dieet. Dat zou een optie kunnen zijn. Het was niet makkelijk, maar als we het echt wilden konden we dat proberen. Eerst kreeg ze de klassieke vorm van het ketogeen dieet. Voor de start van het ketogeen dieet moest ze beginnen met vasten, om echt in ketose te raken. Kiki is een week lang opgenomen geweest in SEIN en wij zijn er die tijd ook bij geweest. Tijdens het vasten telde ik de eerste dag driehonderd schokjes voor ze uiteindelijk in ketose kwam. Toen ze eenmaal in ketose was, waren de aanvallen voor 80-90% over.

Hoe ging het dieet?

Alhoewel er geen oorzaak voor de epilepsie was gevonden, hebben wij het twee weken geprobeerd, Kiki vond het moeilijk om het eten te accepteren, ze viel heel erg af. Dus toen moesten we stoppen. We waren weer terug bij af. Toen hebben we echt aangedrongen om weer terug te gaan naar het AMC. Toen was Kiki zes. Daar besloten ze om Kiki op te nemen. De dokter die haar behandelde schoot gelijk raak, hij dacht dat het mogelijk Glut1-deficiëntie zou kunnen zijn. Ze kreeg allerlei onderzoeken en daaruit bleek dat haar hersenvocht te weinig glucose bevatte. Na DNA-onderzoek bleek dat ze inderdaad Glut1-deficiëntie had.

Is er nog onderzoek in de familie gedaan?

Wij zijn onderzocht, er werden geen DNA-afwijkingen bij ons aangetroffen. Onze andere dochter is niet onderzocht omdat wij geen drager waren. Kiki heeft dus een 'de novo' Glut1-deficiëntie, dus een spontane genmutatie. Ze was acht jaar toen de diagnose bevestigd werd.

Toen die diagnose epilepsie kwam, wat ging er door jullie heen?

Bij epilepsie denk je zoals bijna iedereen aan de vallende ziekte, een grote epileptische aanval met trekkende armen en benen en bewustzijnsverlies. Maar dit was een heel andere vorm van epilepsie die we niet kenden. Absences kende ik ook wel, maar Kiki had weer iets heel anders. Dan krab je wel even achter je oren wat we daar nou mee moeten.

Wat dachten jullie toen Glut1-deficiëntie eruit rolde?

Wat is eraan te doen, is er een medicijn voor? Maar dat was er niet. Het enige wat ze adviseerden was het ketogeen dieet. Daar hadden we al ervaring mee, dus dat was even schrikken. Het voelde echt verschrikkelijk. We hebben nog een second opinion geregeld in Duitsland en daar werd de diagnose bevestigd door een expert, mede aan de hand van het meegenomen DNA-profiel. Toen waren we overtuigd.

Waarom wilden jullie die tweede mening?

Omdat we weer op dat ketogeen dieet gezet werden. Misschien hoopten we op een alternatief. We hadden het een jaar geleden geprobeerd. De instelling op het klassieke ketogeen dieet heeft maar twee weken geduurd omdat Kiki het dieet niet accepteerde. Voor we daar weer in zouden stappen wilden we 100% zeker weten dat ze het had. Nu was dat duidelijk. We voelden ook enige weerstand om terug te gaan naar SEIN, het vertrouwen was een beetje weg.

Het klassieke dieet kon Kiki niet verdragen, maar het had wel effect. Wat besloten jullie?

We begrepen dat er ook andere varianten waren, het MAD (modified Atkinsdieet) en de MCT-dieet(medium chain triglyceriden)-variant. Bij het dieet laatste kun je meer koolhydraten eten. Het was voor Kiki het allermoeilijkste om de koolhydraten te laten staan. Uiteindelijk zijn we op eigen verzoek naar de polikliniek kinderneurologie van het ErasmusMC/Sophia kinderziekenhuis gegaan, waar net een pilot werd gestart waarbij de kinderen voor het instellen van het ketogeen dieet niet opgenomen hoefden te worden. Ik was al redelijk bekend met het uitrekenen van menuutjes in Excel, we konden poliklinisch met het MCT-dieet starten, met hulp van bellen en mailen.

Hoe reageerde Kiki daarop?

Het eetgedeelte, wat meer koolhydraten, dat was prima. Maar de ketodrankjes drinken, dat was dramatisch. Ze moest zes keer per dag zo'n pakje drinken, maar eigenlijk was je er de hele dag mee bezig. Voor ze er een op had was de volgende sessie al aan de beurt. Maar we zagen wel dat het hielp. De aanvallen namen af met 80%.

Hoe hebben jullie het uiteindelijk voor elkaar gekregen dat Kiki die drankjes ging drinken?

Niet door middel van drinken, maar met behulp van een sonde. Eerst ging het via een gewone sonde. Later werd een PEG-sonde geplaatst en na een jaar kreeg ze een MIC-KEY-voedingssonde, dat werkt perfect.

Wat is een MIC-KEY?

Dat een voedingssonde die door de buikwand, via het al bestaande gangetje van de PEG, in de maag wordt geplaatst. De MIC-KEY button is een klein dopje dat op de buikwand zit, het lijkt op een ventiel. Als je het dopje openmaakt, kun je er een slangetje op aansluiten, daar spuit je de ketodrankjes door naar binnen. Daarna schoonmaken en het dopje weer dichtdoen. Je ziet dus helemaal geen slangetje, alleen een dopje. En dat gaat direct naar de maag. De verbinding tussen het dopje en de maag wordt een keer in de drie maanden vervangen. Dat doen we ook zelf. Eerst kwam er iemand van de thuiszorg, maar die lieten het op een gegeven moment Kiki zelf doen. Nu doet Kiki het zelf, en wij zitten er alleen maar bij.

Hoe gaat het nu?

Als Kiki in de puberteit terechtkwam, zou de epilepsie wel eens kunnen verdwijnen, werd ons verteld. Inmiddels is dat zo ver, mits ze zich redelijk aan het dieet houdt, en de drankjes en medicatie levetiracetam (Keppra®) neemt. Het dieet mag nu wel wat losser worden ingevuld. In het begin gaf de Keppra® wat bijwerkingen, het zorgde voor wat moeilijker gedrag. We vroegen ons eigenlijk af of dat gedrag nu door de Keppra® kwam of dat het te maken had met de ontwikkeling in de hersenen die zij met haar aandoening heeft doorgemaakt. We hebben geprobeerd om de Keppra® af te bouwen, maar niet alles kon eraf.

Als jullie terugkijken naar deze periode, welke conclusies trekken jullie nu?

Het liefst hadden we de diagnose veel eerder gehad. Want het verschil tussen dertien maanden en acht jaar, dat is een lange tijd. Glut1-deficiëntie is een stofwisselingsziekte waardoor er onvoldoende suiker, glucose, vanuit het bloed in de hersenen komt, hoeveel schade heeft dat aangericht? Hoe was het gegaan als we het eerder hadden geweten?

Voelen jullie verwijten naar de medische wereld?

Naar SEIN wel een beetje. De ziekte was 1991 ontdekt in Amerika. Dat een arts niet van alles op de hoogte is, dat kan, maar ik verwacht wel dat iemand zijn literatuur bijhoudt. De neuroloog had ons niet weg mogen sturen, een vierjarige die stijf staat van de epilepsie, met de tekst; kom maar terug als je denkt dat dat nodig is. Hij had ons onder controle moeten houden.

Hoe vinden jullie dat ze het nu doet?

Goed, Kiki is een kanjer! Naar haar vermogen doet ze het uitstekend. Ze heeft wel wat problemen met leren, ze zit op de praktijkschool. Daar doet ze goed haar best en dat gaat ook heel goed, maar misschien had ze een hoger niveau kunnen halen.

Hebben jullie ook contact met andere ouders van kinderen met Glut1-deficiëntie?

We hebben een Facebookpagina opgestart, waar ouders die dat willen via de patiëntenvereniging naartoe worden gestuurd. Dat is een succes mag ik wel zeggen.

Welk advies zouden jullie ouders kunnen geven die hetzelfde meemaken?

Blijf kritisch kijken. Je eerste gedachte als ouder, volgt die maar, want vaak klopt het wat in je achterhoofd zit. Wij hadden het gevoel dat het in het eten zat, en dat klopte. En blijf in gesprek met de arts, geef dingen aan!

Interviews