nynkedoornebal

Interview: De meeste soorten epilepsie bij kinderen zijn goedaardig

Nynke Doornebal (34) is kinderarts en kinderneuroloog in het Martini Ziekenhuis in Groningen. Ze behandelt veel kinderen met epilepsie.

Wat versta je onder een epileptische aanval?

Een epileptische aanval is een aanval die wordt veroorzaakt door plotselinge heftige activiteit van (een deel van) de hersencellen. Dat kan zich op verschillende manieren uiten, bijvoorbeeld als een aanval waarbij je niet zo goed reageert en een verlaagd bewustzijn hebt, of een aanval waarbij je helemaal buiten bewustzijn bent en je lichaam schokt.

Wat is een veelvoorkomende klacht?

Kinderen die meerdere keren per dag verminderd aanspreekbaar zijn. Ze staren, reageren niet goed op de omgeving en missen stukjes van wat er gebeurt. De huisarts kan dan denken aan epilepsie. Als een kind naar mij wordt doorgestuurd luister ik naar het verhaal en probeer dan erachter te komen of er sprake is van bijvoorbeeld absence epilepsie of dat het kind gedragsmatig staart omdat het even afgeleid is of even in zijn eigen wereldje leeft. Dan doen we vaak ook een hersenfilmpje, een eeg, dat kan de diagnose epilepsie ondersteunen.

Hoe kom je tot een diagnose?

Eerst stel je vast of er sprake is van epilepsie of niet. De diagnose wordt gesteld op basis van het verhaal van ouders en kind (en soms met behulp van een door ouders gemaakt filmpje) in combinatie met het eeg. Als het geen epilepsie is, wil je weten wat het dan wel is, of er iets moet gebeuren en of we de ouders kunnen geruststellen. Als het wel epilepsie is, is het belangrijk om te kijken om wat voor soort epilepsie het gaat. Er zijn verschillende soorten, sommige zijn goedaardig en andere zijn minder goedaardig. Een goede diagnose is dan ook heel belangrijk. We willen de ouders zo goed mogelijk informeren wat het betekent voor hun kind, hoe het behandeld moet worden en of het kind eroverheen kan groeien of niet.

Is er een type aanval dat veel voorkomt?

De grote aanvallen komen vaak voor. Dat noemen we de gegeneraliseerde insulten waarbij kinderen buiten bewustzijn zijn, op de grond liggen, geen contact maken en soms schokken of helemaal stijf zijn. Dat zijn heftige aanvallen en die worden ook vaak herkend. Maar je hebt ook veel subtielere aanvallen, zoals bijvoorbeeld absences waarbij kinderen een paar seconden niet goed reageren en daarna weer verdergaan. Die kun je lange tijd missen. Daardoor kan het maanden duren voor je erachter komt dat een kind epilepsie heeft.

Wat gebruik je voor het stellen van de diagnose?

Een hersenfilmpje (eeg) is een van de belangrijkste middelen, maar het geeft niet altijd uitsluitsel. Er zijn kinderen met epilepsie waarbij geen afwijkingen op het eeg zijn te zien en er zijn kinderen die wel afwijkingen hebben, maar geen epilepsie hebben. Het geeft dus geen 100% garantie maar ondersteunt je in de verwachtingen. Als je denkt aan epilepsie kun je ook andere onderzoeken doen, bijvoorbeeld een MRI-scan van het hoofd, bloedonderzoek of DNA-onderzoek. Dat hangt van de klachten af. Daarom is het zo belangrijk om te bedenken wat voor type epilepsie het is. Voor sommige soorten hoef je verder geen onderzoek te doen, maar voor andere soorten juist wel.

Hoeveel verschillende soorten epilepsie zijn er?

Meer dan vijftig soorten, op de kinderleeftijd. Grofweg worden die in twee soorten verdeeld: de gegeneraliseerde vorm en de focale vorm. Bij de gegeneraliseerde vorm ontstaan de epileptische aanvallen in het hele brein tegelijk en de focale vorm ontstaat op één plek. Bij de laatste heb je kleinere aanvallen, maar deze kunnen zich alsnog uitbreiden over het hele brein.

Welke vormen van epilepsie komen het meest voor bij de gegeneraliseerde epilepsie?

Op de kinderleeftijd is de meest voorkomende vorm de absence epilepsie. Die treedt meestal op tussen het vierde en tiende levensjaar waarbij de kinderen kortdurend afwezig zijn. Dat kan meerdere keren per dag. Het hele brein heeft even kortsluiting waardoor je even niet kunt reageren. Daarnaast kennen we de primair gegeneraliseerde epilepsie. Bij deze vorm krijgen de kinderen grote aanvallen, vallen op de grond, schokken een paar minuten of zijn stijf en daarna nog een tijdje niet goed aanspreekbaar.

En hoe zit dat bij pubers met gegeneraliseerde epilepsie?

Bij pubers komt de juveniele myoclonus epilepsie en de juveniele absence epilepsie het meest voor. Bij de myoclonus epilepsie hebben ze last van kortdurende schokken en kunnen ze ook grote aanvallen hebben. Bij juveniele absence epilepsie staan bij deze pubers de afwezigheden (absences) op de voorgrond.

Is het onderscheid tussen jongere en oudere kinderen met deze vorm van epilepsie groot?

Er zit een overlap in, soms gaat de ene in de andere soort over. Over het algemeen zijn de aanvallen van absence epilepsie bij jongere kinderen korter en vaker. De absences bij de pubers duren vaak wat langer en zijn minder frequent.

Welke aandoeningen komen het meest voor bij focale epilepsie?

Een vorm die we veel zien is de Rolandische epilepsie. Een goedaardige epilepsie die bij kinderen op de basisschoolleeftijd voorkomt. De activiteit ontstaat op één plek in het brein en de aanval begint met dat kinderen niet goed kunnen spreken, gaan kwijlen of met de mond trekken. Het kan vervolgens overgaan in een grote aanval.

Is dat zichtbaar op een hersenfilmpje?

Je kunt op het hersenfilmpje vaak wel pieken zien op plekken centraal in het brein. Dat ondersteunt de diagnose waar je op basis van het verhaal van ouders en kind aan denkt. Op de MRI-scan zie je geen afwijkingen in het brein. Je kunt geen duidelijke oorzaak van deze vorm van epilepsie aantonen, terwijl de functie van de hersencellen toch is verstoord zodat je op een bepaalde leeftijd aanvallen krijgt. Gelukkig gaat deze vorm van epilepsie vaak vanzelf weer over. Als het brein wat rijper wordt, verdwijnen de klachten weer. Je groeit er dus overheen. Dat noemen we een goedaardige epilepsie, het is tijdelijk. Je kunt het behandelen met medicijnen maar dat hoeft niet, het heeft ook geen negatieve uitwerking op de ontwikkeling.

Is er in de focale groep ook een niet-goedaardige epilepsie te vinden?

Je kunt ook focale epilepsie hebben als er iets mis is met het brein. Bijvoorbeeld vanwege een aanlegstoornis, een bloedvatafwijking of een hersentumor. Die kunnen irritatie geven in het brein waardoor je epileptische aanvallen hebt. Als de kinderneuroloog daaraan denkt zal deze een scan laten maken.

Zijn al deze vormen van epilepsie te behandelen?

In het algemeen is epilepsie redelijk goed te behandelen. Je moet wel weten welk type het is. De meeste vormen zijn goed te behandelen, maar er zijn ook vervelende vormen die moeilijker te behandelen zijn. Het ene kind reageert heel goed op een klein beetje medicijnen en het andere kind heeft weer twee of zelfs drie medicijnen nodig, waarbij de arts goed moet zoeken naar het soort medicijn en dosering ervan. Dat is per individu dus heel verschillend.

Als het eeg een Rolandische epilepsie laat zien, doe je dan nog verder onderzoek?

Nee, als het verhaal heel duidelijk past bij Rolandische epilepsie, en het eeg ondersteunt die diagnose, is er geen reden voor verder onderzoek. Je hoeft dan ook geen MRI-scan te doen. Dan geef je uitleg aan de ouders en overleg je wat te doen. Als het kind veel aanvallen heeft en daar last van heeft, kunnen we dat behandelen met medicijnen. Maar als het een enkele keer voorkomt en de ouders zijn er niet ongerust over, dan hoeft dat niet.

En als het eeg een andere vorm van epilepsie laat zien?

In principe wordt er bij volwassenen standaard een MRI-scan gemaakt, maar bij kinderen hoeft dat niet altijd. Als we op grond van het verhaal en de uitslag van het eeg duidelijk weten wat het is, is dat niet nodig. Maar bij twijfel of als het eeg bijzondere afwijkingen laat zien, dan maken we soms wel een MRI-scan.

Wat doe je bij de moeilijkere gevallen, waar een eeg en een MRI niets laten zien?

Een hersenfilmpje is een momentopname van ongeveer een halfuur. Het liefst wil je een filmpje tijdens een aanval, maar dat lukt meestal niet. Je kunt dan ook een hersenfilmpje maken dat wat langduriger registreert, na een periode van slaaptekort. Dan mag je een deel van de nacht niet slapen. Je brein is dan wat gevoeliger voor epileptische activiteit. Je zet het brein onder druk in de hoop dat de epileptische activiteit naar boven komt tijdens het hersenfilmpje.
Soms verwijzen wij naar een epilepsiekliniek. Die kunnen nog langere eeg-registraties doen, bijvoorbeeld 24 uur lang. Als een kind een tot twee keer per dag een aanval heeft die we nooit hebben kunnen registreren, kan het daar worden opgenomen en een hele dag daar verblijven met plakkers op het hoofd en een videoregistratie. Je hoopt dan tijdens zo'n 24 uurshersenregistratie een aanval te kunnen 'vangen'.

Is een MRI maken bij een kind lastig?

Ja, want je moet heel stil liggen. Tot de leeftijd van negen maanden gaat het wel aardig, en vanaf een jaar of vier, afhankelijk van het karakter van het kind, lukt het ook wel weer. Maar voor kinderen van 9 maanden tot 4 jaar is stilliggen erg moeilijk. Er zijn wel wat trucjes; een filmpje laten zien of een slaapmiddeltje geven en hopen dat het kind lang genoeg slaapt. Soms is dat niet genoeg en moet het kind onder narcose gebracht worden om een MRI-scan te kunnen maken.

Hoe reageren ouders op de diagnose epilepsie?

Epilepsie is nooit een leuke diagnose, je hebt het liever niet. Het lastigste van epilepsie is dat het zo onvoorspelbaar is. Als je kind epilepsie heeft, weet je dat het aanvallen kan krijgen. Dat is een onzekerheid waar je mee om moet gaan. Daar probeer je ze zo goed mogelijk in te begeleiden. Heel jonge kinderen zijn meestal wel bij ouders in de buurt, dan kan er niet echt iets gebeuren. Maar als kinderen wat ouder worden, en zelf gaan fietsen of spelen, wordt het al wat lastiger. Dan ga je praten over leefregels, wat mag wel en niet; zwemmen of fietsen langs drukke wegen en moet er extra supervisie zijn? Dat wordt allemaal uitgebreid besproken door de kinderneuroloog en/of de epilepsieconsulent.

En hoe pikken de kinderen het op?

Voor schoolgaande kinderen en pubers is het ook een heel vervelende diagnose. Zeker als ze op het punt staan 'losgelaten' te worden en steeds meer hun eigen weg gaan. Dan is het heel vervelend dat je een aantal dingen niet mag. Je ouders zijn bezorgd en gaan je extra in de gaten houden, dat is helemaal niet leuk om mee te maken voor een puber. Soms krijgen ze ook medicijnen. Dat vindt niet iedereen vervelend. Er zijn mensen die graag medicijnen willen om het risico op een aanval te beperken. Maar anderen wachten liever eerst even af om te kijken of het terugkomt. Goed advies is daarbij belangrijk; ze moeten weten over welke vorm we het hebben, en hoe groot de kans is dat de aanvallen terugkomen. Met medicijnen probeer je die kans te verkleinen, maar zeker weten dat het niet meer terugkomt, dat kun je niet beloven. Daar heb je het met elkaar over. Soms maak je bij twee redelijk vergelijkbare patiënten een andere keuze op basis van wat mensen willen.

Hoe zit het met de angsten die ouders hebben voor zwemmen of fietsen?

Het ligt aan het soort aanval. Bij heel kleine focale aanvallen, iets geks horen bijvoorbeeld, is de kans dat er tijdens het zwemmen iets ergs gebeurt niet heel groot. Maar een kleine aanval kan wel een grote aanval worden, dat risico heb je altijd. Als een kind tijdens het zwemmen een grote aanval krijgt, die het niet voelde aankomen, dan heb je wel een probleem. Dat is een risicoschatting die je moet maken, iedere keer weer opnieuw. Met zwemmen zijn we wel vrij streng. Omdat dat relatief gevaarlijk is. Ook al duurt een absence erg kort, in het water kun je verdrinken. Dat wil je te allen tijde voorkomen.
Als een kind aangeeft dat het de aanvallen voelt aankomen, is het weer anders. Dan is het belangrijk hoe lang van tevoren het de aanval voelt aankomen. Als je tijd hebt om jezelf in veiligheid te brengen is dat relatief gunstig. Maar ook dan kun je geen garantie geven. Je weet niet of het iedere keer even snel gaat. Je neemt het wel mee in de afweging hoe streng de leefregels moeten zijn. Dat is een dynamisch proces. In het begin worden ze strikt nageleefd, als het lang goed gaat wordt het wat losser.

Is dit een voortdurend aandachtspunt bij pubers? Leefregels en medicatie?

Ja, ik vraag altijd hoe het met de medicijnen gaat, ook bij jongere kinderen, en of het lukt om ze in te nemen. Sommigen doen het heel goed en anderen minder. Dat hangt vaak af van hoeveel last ze van de aanvallen hebben. Als ze weinig aanvallen hebben is de motivatie om medicijnen in te nemen ook minder. Maar omgekeerd werkt het ook. Pubers willen als jongvolwassenen zelf bepalen wat ze wel en niet doen. Ouders helpen wel, maar dat zorgt soms ook voor strijd. Ik controleer bijna nooit hun medicijnspiegel, heel soms als ik daar een reden voor heb, bijvoorbeeld als de medicijnen niet goed werken. Of wanneer kinderen zeggen dat ze hun medicijnen goed innemen en je denkt dat het niet zo is. Dan kan een waardebepaling je verder helpen. Maar meestal ga ik ervan uit dat het eerlijk gemeld wordt, als ik het open vraag. En als ze hun medicijnen niet nemen is dat vaak niet met opzet. Pubers zijn met van alles bezig en denken dan niet aan de medicijnen. Ze doen het niet altijd expres.

Mogen pubers alcohol gebruiken?

Alcohol en epilepsie is geen goede combinatie want alcoholgebruik kan een epileptische aanval uitlokken. Ook de combinatie met anti-epileptica is niet goed. Het wordt ze dus afgeraden en dat horen ze niet graag.

En anticonceptie, kan dat met anti-epileptica?

Anticonceptie kan een wisselwerking hebben met de anti-epileptica. Dat is zeker iets wat je moet bespreken. Ook bepaalde medicijnen zoals natriumvalproaat (Depakine®) mag je absoluut niet gebruiken als je zwanger bent. Daar moet je het ook over hebben met meisjes die er de leeftijd voor hebben. Als ze in de toekomst zwanger willen worden, moeten ze dat ruim van tevoren aangeven want dan moet je de medicijnen omzetten.

Hoe ga je om met moeilijk behandelbare vormen van epilepsie?

In eerste instantie probeer je met medicatie de epilepsie onder controle te krijgen. Soms gebruik je twee of drie medicijnen tegelijk maar lukt het toch niet goed. Dan zijn er nog andere methodes. Een ervan is het stimuleren van een zenuw, de nervus vagus. Hoe het precies werkt is nog steeds niet helemaal bekend, maar het aantal aanvallen kan hiermee afnemen. Dit wordt alleen in een paar academische centra gedaan, waar ze een apparaatje in de borstkas plaatsen dat je van buitenaf met een magneet kunt instellen. Het plaatsen gebeurt door de chirurg en het instellen van het apparaat door de neuroloog of kinderneuroloog, poliklinisch. Het werkt niet voor alle kinderen maar voor een deel wel.
Een andere optie is het ketogeen dieet, een dieet met relatief weinig suikers en veel vetten. Dan wordt de energieverbranding op een andere manier geregeld in de hersenen en dat leidt ook tot minder aanvallen. Dat is bij toeval ontdekt. Zieke mensen die onvoldoende suikers binnenkregen hadden ineens minder last van epilepsie. Het is best een lastig dieet dat uitgebreide begeleiding van de kinderneuroloog en diëtist vereist, maar voor een aantal kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie werkt het.
Tegenwoordig wordt ook steeds vaker epilepsiechirurgie overwogen. Voor kinderen gebeurt dat alleen in Utrecht, daar bevindt zich het kinderepilepsie-chirurgiecentrum van Nederland. Kinderen met aanvallen die heel moeilijk met medicijnen onder controle te brengen zijn kunnen daarvoor in aanmerking komen. Daarvoor moet wel goed uitgezocht worden waar het precies vandaan komt. Er worden heel nauwkeurige MRI's gemaakt om te zien waar de focus zit. Er wordt dan geprobeerd door middel van chirurgie de oorzaak weg te halen zodat de epilepsiebron niet steeds meer epileptische aanvallen kan maken.

Zijn er bepaalde syndromen bij kinderen waarbij epilepsie ook op de voorgrond staat?

Bij jonge kinderen komt het syndroom van West voor, dat wordt gekenmerkt door drie symptomen. Ten eerste zijn er heel specifieke aanvallen, de zogenaamde salaam-krampen. De bewegingen die de kinderen maken lijken op de 'salaam-omhelzing'. Ten tweede hebben deze kinderen vaak een ontwikkelingsachterstand en ten derde laat het eeg heel typische afwijkingen zien, zogenaamde hypsaritmie. Als je die drie dingen samen hebt, spreek je van het syndroom van West. Het is een vervelende soort epilepsie omdat deze soms moeilijk behandelbaar is en gepaard kan gaan met ontwikkelingsproblemen. Je moet het heel agressief behandelen, hoe sneller je de aanvallen onder controle hebt, hoe beter het is voor de ontwikkeling van het kind. Maar je moet vooral ook zoeken naar de onderliggende oorzaak. In veel gevallen is er een reden, bijvoorbeeld aanlegstoornissen van de hersens, zoals tubereuze sclerose. Maar er kan ook sprake zijn van schade rondom de geboorte of een stofwisselingsstoornis. De oorzaak bepaalt ook voor een groot deel het verloop van de ziekte. Het uitzoeken van de onderliggende oorzaak, het behandelen van deze oorzaak indien mogelijk, en de epilepsie behandelen behoren tot de taken van de kinderneuroloog.

Zijn er nog andere syndromen?

Ja, je hebt bijvoorbeeld het syndroom van Landau-Kleffner dat gepaard gaat met epileptische aanvallen, alhoewel dit aanvankelijk niet altijd duidelijk is. Het komt voor bij iets oudere kinderen, maar wel nog voor de basisschoolleeftijd. In eerste instantie ontwikkelt de spraak zich goed, maar dan lijkt het te stagneren of gaat het zelfs achteruit. De ouders zeggen dan dat hun kind sommige dingen niet meer goed hoort of begrijpt, en het ook niet meer goed kan zeggen. Het gehoor is overigens niet afwijkend. Dat is heel typerend voor dit syndroom. Het is ook een kwaadaardige vorm van epilepsie die je goed moet proberen behandelen. Dit om zo min mogelijk last te hebben van een verstoorde spraak-taalontwikkeling.

Hoeveel vormen van epilepsie zijn kwaadaardig?

Eigenlijk maar een paar. De meeste kinderen met epilepsie hebben een vorm die relatief goedaardig is, goed te behandelen is, vaak vanzelf overgaat en meestal geen negatieve gevolgen op de ontwikkeling heeft. Maar er is een kleine groep die een kwaadaardige vorm heeft, agressief behandeld moet worden en meer diagnostiek en therapieën nodig heeft. Die kinderen komen in de academische centra terecht of bij de epilepsiecentra.

Je hoort veel negatieve verhalen over de ontwikkeling, klopt dat?

De meeste vormen van epilepsie bij kinderen zijn relatief goedaardig, die hebben geen grote gevolgen op de ontwikkeling,. Toch zien we wel vaak problemen op school. Het zijn geen dramatische achterstanden, maar toch hebben deze kinderen meer moeite met concentreren en het werktempo dan kinderen zonder epilepsie,. Dat kan aan de aanvallen zelf liggen of aan de onderliggende oorzaak waardoor zij epilepsie hebben. Ook al kunnen we vaak het niet op een MRI zien, toch is er iets waardoor hun brein gevoeliger is. Ook kunnen de medicijnen bijwerkingen hebben, zoals een minder goede concentratie. Vaak is het een combinatie die zorgt voor problemen op school. Je moet er altijd naar vragen bij de ouders en ze eventueel ook begeleiden. Een instelling die daar veel aan doet is het LWOE (Landelijk Werkverband Onderwijs en Epilepsie). Ze komen op school, observeren de kinderen en de leerkrachten en leggen aan leerkrachten uit hoe ze het beste om kunnen gaan met een kind met epilepsie. Het LWOE is in heel Nederland actief. Ouders kunnen hun kind aanmelden, een verwijzing is niet nodig.
Ook al gaat het om een relatief goedaardige epilepsie, die qua behandeling misschien geen grote uitdaging is, als het kind er last van heeft op school, is begeleiding voor ouders heel waardevol en voor de leerkrachten ook.

Wel of niet vertellen dat je epilepsie hebt. Wat vind jij?

Dat gebeurt erg wisselend, afhankelijk van de persoon en het type epilepsie. Over het algemeen is het wel goed dat mensen in je omgeving weten wat er aan de hand is, zeker als je een grote aanval kunt krijgen. Het is handig als vriendjes, vriendinnetjes en de leerkracht weten wat ze dan moeten doen. In het begin hebben sommige kinderen er moeite mee, maar later vertellen de meesten het wel, soms tijdens een spreekbeurt. Zeker voor pubers is het belangrijk dat de omgeving weet wat er aan de hand is, ook omdat ze vaak niet bij hun ouders zijn. Dus wat mij betreft het liefst wel vertellen.

Ten slotte, hoe zit het nu precies met een koortsstuip?

Een koortsstuip is een soort epileptische aanval die vanuit het brein komt, maar waarbij we toch niet van epilepsie spreken. Dit kan bij kinderen tussen een half jaar en zes jaar voorkomen als ze koorts hebben. Het is niet echt epilepsie, omdat ze zonder koorts nooit stuipen hebben, het is wat we noemen een 'uitgelokte' aanval. Bij kinderen die binnen die leeftijdsgrenzen vallen, die zich verder goed ontwikkelen en alleen aanvallen hebben ten tijde van koorts, spreken we van koortsstuipen en niet van epilepsie. Zodra kinderen ook zonder koorts stuipen krijgen, mag je het geen koortsstuipen meer noemen, en ook niet als ze ouder dan zes jaar zijn. Dan is er toch waarschijnlijk sprake van epilepsie. Koortsstuipen komen vrij veel voor, 5 tot 10% van de kinderen maakt wel eens een koortsstuip door. Meestal is dat heel onschuldig en ontwikkelen de kinderen zich verder normaal. Maar bij enkele kinderen kunnen de koortsstuipen zich wel ontwikkelen tot epilepsie. Een kind met een gewone koortsstuip hoeft niet naar het ziekenhuis. Maar als het heel vaak voorkomt of binnen een koortsperiode meerdere keren op een dag, of als er veel koortsstuipen of epilepsie voorkomen in de familie, dan heb je een reden om naar de kinderarts of kinderneuroloog te gaan. Er is namelijk een bepaalde genetische aandoening waarbij kinderen heel frequente en/of heftige koortsstuipen kunnen krijgen. Deze kinderen hebben later meer kans op epilepsie. Dat noem je het GEFS+-syndroom (Genetic Epilepsy with Febrile Seizures plus). Dat komt in bepaalde families voor.

Interviews